共济失调性毛细血管扩张综合征.pptVIP

共济失调性 毛细血管扩张综合征 概述 共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了该病，Boder和 Sedgwick（1977）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。 发病机制 AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。 ATM基因 位于1lq22～q23，全长150kb，编码序列12kb，共有66个外显子，外显子长度243至634bp不等，内含子大小从100bp至1lkb不等； 1a和1b为选择性剪切位点，在不同的转录中起作用，第4外显子为第一个编码外显子； 5/和3/端各有1个非翻译区（UTR），表现为强烈的可变性； 该基因开放阅读框（ORF）有9168个核苷酸，编码一个有3056个氨基酸残基，分子量350000的蛋白质。 ATM基因 主要特点： ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无