临床检验进展及遗传病检测2011-9.pptVIP

遗传病是指遗传物质发生突变所引起的疾病。可分为三大类： 单基因病 多基因病 染色体病 基因诊断是以DNA 和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构及其表达功能来诊断疾病的方法和过程。 片段性突变（大片段缺失、插入或倒位） 染色体片段如染色体病 整个基因 数个外显子 倒位 点突变 单核苷酸取代 少数核苷酸缺失或插入 动态突变 多态性三核苷酸重复序列的扩增 如果某种遗传病是由于基因缺失造成的，可通过检测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果致病突变或病因还不清楚，但有与其紧密连锁的多态性位点，通过该位点状态的连锁分析进行检测。不同类型的突变有不同的诊断途径： 1.突变已知时用直接检测法—突变检测 2.突变未知或突变已知但突变类型较多时用间接诊断法—多态性连锁分析 一、直接检测法 是指直接检测基因的致病突变，因此其前提是被检致病基因的正常序列和结构已被阐明。 二、多态性连锁分析 连锁是指同一条染色体上和致病基因相邻近的基因一起被遗传，可以作为遗传标记，这样只要鉴定标记的存在，就可以判断受检者是否带有致病基因。 典型的连锁分析包括以下程序： 确定分析方法 首选PCR方法，检测RFLP和缺失的Southern印迹方法已被PCR产物的酶切法或多重PCR取代。 选择合适的多态性标记位点 多态性分析 多家系核心成