医学遗传学11单基因病1.pptVIP

11 单基因遗传病 Single Gene Disorder 单基因遗传病 分子病 先天性代谢病 前 言 如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病（molecular disease) 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) 第一节 分子病（molecular disease) 一、血红蛋白病(Hemoglobin , Hb Disease) 血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括： 异常血红蛋白 ——珠蛋白肽链结构异常  珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） —— 珠蛋白肽链合成速率改变 分子致病基础：珠蛋白基因突变或缺陷。 血红蛋白分子结构 正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 GowerⅠ ζ2ε2