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生物信息学 黄原 参考书 作业及考核 课外自学作业：在教师指导下，每人必须完成一个生物信息学数据库或软件使用的作业并在课堂上演示使用过程。 40分 数据库和软件的使用练习（～30学时）：每人一个基因进行研究型分析实验，第14周课程结束时提交分析报告。 60分 第一章生物信息学概论 简介 第1节 生物信息学概念 第2节 生物信息学的发展历史 第3节 生物信息学计算机基础 第4节 生物信息学主要研究内容 第5节 生物信息学所用的方法和技术 第1节 生物信息学的概念 1、 生物信息学概念 概念（广义） 概念（狭义） Bioinformatics 2、生物分子信息 生物信息学主要研究两种信息载体 DNA分子 蛋白质分子 生物分子至少携带着三种信息 遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息 (1)遗传信息的载体——DNA 遗传信息的载体主要是DNA 控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达 DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息 (3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息 通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的生物分子数据之中。 生物分子信息的特征 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系 3、生物信息学的目标和任务 收集和管理生物分子数据 数据分析和挖掘 开发分析工具和实用软件 生物分子序列比较工具 基因识别工具 生物分子结构预测工具 基因表达数据分析工具 分子生物学的三大核心数据库 GenBank核酸序列数据库 SWISS-PROT蛋白质序列数据库 PDB生物大分子结构数据库 生物信息学研究意义 认识生物本质 了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系。 改变生物学的研究方式 改变传统研究方式，引进现代信息学方法 在医学上的重要意义 为疾病的诊断和治疗提供依据 为设计新药提供依据 第2节 生物信息学的发展历史 20世纪50年代，生物信息学开始孕育 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算 生物学和计算机科学联系起来 20世纪70年代，生物信息学的真正开端 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著 名的序列比较方法和生物信息分析方法 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机 构和生物信息数据库 20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速 发展 人类基因组计划给生物信息学提出挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 功能基因组学 HGP即将完成，我们即将进入“后基因组学”(post-genomics)时代 基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学（functional genomics） 功能基因组的任务是 进行基因组功能注释（Genome annotation） 认识基因与疾病的关系 掌握基因的产物及其在生命活动中的作用 功能基因组学的研究内容 进一步识别基因，识别基因转录调控信息，分析遗传语言。 注释所有基因产物的功能，这是目前基因组功能注释的主要层次。 研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。 比较基因组学研究，在基因组水平对各个生物进行对照比较，可以揭示生命的起源和进化、发现蛋白质功能。 例：人与鼠染色体的差别 第3节 生物信息学计算机基础 Hardwares (PC、MACINTOSH、Workstation、Supercomputer) Operation systems（WINDOWS、MAC OS、UNIX/LINUX） Database Algorithm Programmer (C++, PERL, JAVA, XML) Networks（WWW、FTP、WIKI、BLOG） 第4节 生物信息学主要研究内容 1、 生物分子数据的收集与管理 2、 数据库搜索及序列比较 3、 DNA和蛋白质序列分析 4、基因表达数据的分析与处理 5、蛋白质结构预测 2、