白化病--幻灯片.pptVIP

白化病 肖家成 * 白化病 先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑 家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传 常发生于近亲结婚的人群中。 * 关于致病原因 早期的有许多不同的推论 二十世纪初叶，肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的 * 人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪氨酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头 发病机制 白化病细分 1：眼白化病：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2：眼皮肤白化病：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。 3：白化病相关综合症：病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症，这类疾病较为罕见。 一般白化病表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。 眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所