性早熟(Precocious Puberty).ppt

病史 详细的病史 接触雌激素史 脑部有无创伤、炎症史 阴道出血：与阴道炎、阴道异物及生殖道肿瘤鉴别 生长发育快 体格检查 身高与体重 乳房发育及其级别 乳晕着色深浅 全身皮肤有边缘平整的色素斑，提示McCune Albright综合征 甲状腺有无肿大或结节 体格检查 外生殖器： 是否发育或与年龄相符，有无着色 阴毛是否早现，阴道分泌物是否增多 盆腔、子宫是否增大 双侧有无肿块或卵巢肿瘤 外阴有无男性化 诊断流程和辅助检查 鉴别中枢性或外周性性早熟 基础性激素测定 促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验 子宫卵巢B超 骨龄 基础性激素测定 基础LH有筛查意义 LH＜0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动 LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动 凭基础值不能确诊时需进行激发试验 β-HCG和AFP应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索 雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义 GnRH激发试验 方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。 判断： 如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。 以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。 如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要时重复检查。 兴奋试验的意义 真性性早熟的血清FSH和LH浓度均较基值显著增加，提示垂体对GnRHa具有应答能力，但以LH增高为主，如果LH上升至5.0 IU／L以上，属真性性早熟（即成人反应型）。 快速进展型LH峰值10IU/L，LH/FSH1 缓慢变化型LH峰值10 IU/L，LH/FSH1 兴奋试验的意义 假性性早熟的兴奋试验反应低下，血清FSH和LH激发值均与基础值无明显改变，提示其垂体无应答能力 不同于正常青春前期女孩（正常青春前期女孩对GnRH兴奋试验有反应，以FSH升高为主） 这是由于体内异常增多的雌激素水平来自外周(外源性或自发性卵巢囊肿分泌)，对下丘脑、垂体的负反馈抑制结果 子宫卵巢B超 单侧卵巢容积≥1-3ml，并可见多个直径≥4 mm的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态； 子宫长度＞3.4-4cm可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。 但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。 骨龄 是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无特异性。 X线测骨龄比实际年龄提前2年以上为骨龄提前 真性性早熟骨龄95％提前 假性性早熟骨龄均与年龄相符 病因学诊断-中枢性性早熟 确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查（重点检查鞍区），尤其是以下情况： 6岁以下发病的女孩。 性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。 病因学诊断-外周性性早熟 按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。 如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。 诊断tips 随机的LH最有意义。LH0.3U/L即可考虑CPP；大多数青春期前女孩LH0.1U/L E220pg/ml提示CPP 对CPP是否要做MRI？ 有争议，6岁前有20%CNS有问题，但仅2%是在6-8岁 如无明显症状，如头痛、视力变化，对6-8岁的CPP不主张做MRI Paul B.Kaplowitz. Practical Pediatric and Adolescent Gynecology, 2013 治疗-中枢性性早熟 治疗目标为抑制过早或过快的性发育，防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题（如早初潮）； 改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。 但并非所有的ICPP都需要治疗。 GnRH类似物（GnRHa）是当前主要的治疗选择 中枢性性早熟-以改善成年身高为目的的应用指征 骨龄大于年龄2岁或以上，但需女孩骨龄≤11.5岁，男孩骨龄≤12.5岁者。 预测成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。 以骨龄判断的身高SDS＜-2SD（按正常人群参照值或遗传靶身高判断）。 发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长＞1。 中枢性性早熟-不需治疗的指征 性成熟进程缓慢（骨龄进展不超越年龄进展）而对成年身高影响不显者。 骨龄虽提前，但身高生长速度亦快，预测成年身高不受损者。 因为青春发育是一个动态的过程，故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估，调整治疗方案。 GnRHa治疗 GnRHa剂量：首剂80-100μg/kg，最大量3.75mg；其