SNP技术及发展和应用.pptVIP

SNP的概念 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 基于HRM技术的SNP、突变和甲基化检测 高通量、低成本SNP、突变或甲基化检测方法 高分辨溶解曲线分析技术 ：基于高效稳健的PCR技术，HRM不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在PCR结束后直接运行高分辨熔解，即可完成对样品突变、单核苷酸多态性-SNP、甲基化、HLA配型等的分析。 HRM的主要原理是根据DNA序列的长度，GC含量以及碱基互补性差异，应用高分辨率的熔解曲线对样品进行分析，极高的温度均一性和温度分辨率使分辨精度达到对单个碱基差异的区分 序列比对---引物设计--- DNA提取---荧光染料（EvaGreen 或LC green）PCR ---结果分析。 DNA芯片 DNA芯片(DNA chip)技术是近年来新开发的一种DNA序列变异检测工具。其主要原理是在一块小硅片上进行微阵列分析，让目标DNA与密集的多重寡核苷酸阵列进行杂交，进而检出SNP的有效方法。 Affymetrix生产出人类SPlP图谱分析芯片，