第三章单基因病一幻灯片.pptVIP

4.纯合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是相同的，称为纯合子（Homozygous），这样的个体称为纯合体（Homozygotes） 5.杂合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是不同的，称为杂合子（Heterozygous），这样的个体称为杂合体（Heterozygote） 6.基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。也认为是在个体特异性的遗传位点上的等位基因 7.表现型（Phonotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或几个特殊基因可见的表达。 二. 基因的概念 基因是遗传的基本单位 (重组单位,突变单位,功能单位) 是负载特定遗传信息的DNA片段 在一定条件下可以表达,从而控制或调节生物体的性状 基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。复制的起点由特定的碱基序列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始进行。 基因表达（gene expression）：是把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。 基因表达包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA