第2章 染色体和基因组课件.pptVIP

China Pharmaceutical University China Pharmaceutical University 第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 chromatin and chromosome 第二节 基因 gene 第三节 基因组 genome 第一节 染色质和染色体 染色质Chromatin describes the state of nuclear DNA and its associated proteins during the interphase (between mitosis) of the eukaryotic cell cycle. 染色体A chromosome is a discrete unit of the genome carrying many genes. Each chromosome consists of a very long molecule of duplex DNA and an approximately equal mass of proteins. It is visible as a morphological entity only during cell division. 核心组蛋白与连接组蛋白 常染色质 euchromatin 浓缩程度低，转录活跃；常分布于核质;染色着色较浅. 异染色质 heterochromatin 高度浓缩，一般不转录；常分布于核仁和核膜,染色体的端粒和着丝粒;染色着色较深. 端粒酶抑制剂的研究 1.针对RNA部分的反义核酸 2.逆转录酶抑制剂 3.核苷类似物 以往科学家们认为癌细胞会表现出高量的端粒酶(telomerase)。现在发现有些癌细胞端粒酶的表现量并沒有增多，只是在细胞核中分布得非常零散，相反的，正常细胞的端粒酶则是局限地分布在核仁的部位。 端粒酶是一种本身拥有模板的DNA聚合酶，癌细胞能借它来修复在重复细胞分裂中逐渐缩短的染色体端粒，而能保持长生不死。正常细胞却只有在骨髓、消化道、睪丸等分裂旺盛的组织干细胞中表现出端粒酶的活性，然而这些正常组织细胞却无法避免老化。 第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 chromatin and chromosome 第二节 基因 gene 第三节 基因组 genome 第四节 人类基因组计划 human genome project 第二节 基因 Gene 一、 基因的生物学定义 1 19世纪中 Mendel，hereditary factor 2 1909年 Johnansen Gene 3 Morgon 染色体是基因的载体；连锁和交换定律 4 Watson和Crick 5 Benzer 基因是有功能的DNA片段，顺反子 6 Jacob. Monod 操纵子模型 单顺反子和多顺反子 概念一：等位基因 allele An allele is one of several alternative forms of a gene occupying a given locus on a chromosome（GeneVIII） 即等位基因是染色体同一基因座上同一基因的不同突变型。 一个二倍体生物一个基因座上一般只有一对等位基因。 假如一个DNA片断上有两个突变位点a和b，其在杂合细胞中同源染色体上的排列有两种情况（如下），在顺式排列中，有一个DNA片断是未突变的，其所决定的性状为野生型，而在反式排列中，每个DNA片断都由一个正常位点和一个突变位点组成，如果这个个体的表现为野生型，则说明a.b两个位点属于不同的基因，即不同顺反子，a/+,b/+都有一个正常基因，其功能发生了互补。如果个体表现为突变型，则说明a和?b是一个基因内的不同突变点，一个基因在任何一点发生突变都会影响基因正常功能而表现为突变性状，这种试验就是互补试验或称顺反试验。在反式结构中不能互补的各个突变位点在染色体上所占的一个区域就叫一个顺反子。 概念三：顺反子cistron 在反式结构中不能互补的各个突变位点在染色体上所占的一个区域就叫一个顺反子。 基因研究的历史中有出现一些新的发现，挑战基因的概念： （二）断裂基因split gene 传统的观点认为每个结构基因是一段连续的DNA顺序，到1977年法国的Charp等和美国的Roberts等首次在猴类病毒SV40和腺病毒中发现基因内部以及基因与基因之间存在有间隔顺序（spacer sequence），从而产生隔裂基因的概念。 ①断裂基因：基因的编码序序列由