X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习.pdfVIP

.347. 申匾宿证JL稿杂志茧自歹军9 FlM2 辑篱军事E •ì:仓辛苦· 文章编号 1673-55自1 (2∞7)05槌47-67 x-连锁严重联合免疫缺路病一家系分析芥文献复;g 王文建z 陈冠安2 王晓)11 王 莹i 主U~严隆2 沈水{山3 张灵患4 摘要 ElG~ 总结分析严重联合免疫缺陷然(SCI刻的临床表现、诊睽方法极治疗。另法 ;H l 部生后2 号、片内起 病~ili. 重感染雹使用抗生素治疗效果不住，生活5 个月病死，常短实验宰检查外题血淋巴结抱绝对计数减少，WBC 芭数 2. xì09 • L-\ , L 1.9)(1口‘ L叶的Ii\ JL ，使用流式细胞仅检草草患)L及其双亲部外蜀JÍ1l辩己细施表达，并拮提出 DI A ，J 丘之受体γ 链(II2R引进行基i县分析。外j司血淋巴细胞辛苦化试验检测患)L舅舅淋巴细胞梢锺能力。回顾分新意JL家族 史.通过同诊进行初步家系爽查。结果 满式细胞仪楼淤j 患i 儿H骂I最 CO:主f虫mn量为 Q， NK 组也(CDl6φ 已D56 )为 4% 呈几X 染色体q13.1 的 JL2RG 基l坷的第6 个外墨子存在突变，突变位为849 位碱基C 缺失导致阅读框架移位，氨基商量序 列位于278 半就氨酸处，并在 293 位产生‘TGA 的终止窍码子。患JL母亲被证实为携带茬，但不是单纯的杂合子，可能存 在展合突变。患儿被诊断为 X-连锁严重联合免疫被商量病(X-SCID) 患儿的舅舅生后ffiI严重感染治疗无效而病死，其淋巴 缀胞转化试验植物苗I 凝素(P廷A) 蹊激72 且，外p苟应单个较结i 患无增殖反应(CP.\I篮为衍。病程中使用未经特殊处理的血 管毒品后出现离热飞皮彦手在肝、5串串卡大后病死q 应额分析家族史，患儿母系中近3 代出在主男性4 锐均ffiI严重惑染洒在婴幼儿 舅夭折，考虑可能也是X-SCID ，女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者，为 1I211G 基园的第6 个外事子849 位 截基嵌合蛋。患JLI1♀舅舅使用来经传蕉，处理部血制品主呈现在~II草成表王军为移在给抗运主幸亏勾结。结论 经基zl 分~黯诊 了 i 鸽 X-SGID，通过招步家系调查，基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型撑带者。临床上对出生后4 个月内严重感 染，治疗效果不住者应警惕SCID 的可能，并应透行兔疫功能评价乙主2果疑为SCID 患JL!JIIl不能接幸~活疫益和使用来经特赚 娃翠的血~J品Q 早期遂行选窥干级施移植可以重建患儿童守兔疫系统，提高长期生存惑。应提高儿科医务人员对该钩的认 识。 关键词严重联合免疫缺陷; 互连锁， IL号受体γ 链: 基因 A report o( t .yO cases of sever睡 X-tinked combíned immunodeficíency in one 勿milyand I/terature 呻view 4 WANC Wen.扩， CHEN Gwm-rong , WANG Xian-ch皿人 W.4NG Ying , UU Yu-IQf矿， SHEN Sh，ú叩矿， ZHA.NC Li略_en (1 归因ute of Pef.主a町，αil艇的Ho咿归l 01 Fudan University ~Shf1J堪/u，; 2{)()()32 , China; 2 Depa巾旧.nt 01Pediatricr; ,the ljni把rsity 0/ Hong KOl草 Li Ka S缸ng Faculty 穹f M.出口时 ， Ho唔 Kong， Chi陋; 3 Ð甲a:rtment of Ert晶:rÎlwlugy， Childre.n s H时pual of Fudan Unit;帆町， Shan拱剧， i 21)(却132.Chi屈;4 IntensÎ1