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第九章 遗传物质的改变(一) 染色体畸变 第一节 染色体结构的改变 染色体结构改变的类型 1 缺失 (染色体缺失某一区段) 中间缺失 顶端缺失 2 重复 (染色体重复某一区段) 顺接重复 逆接重复 移位重复 3 倒位 (染色体某一区段顺序颠倒) 臂内倒位 臂间倒位 4 易位 (非同源染色体之间交换区段) 单向易位 相互易位 畸变 一 缺失 染色体上某一个片段连同这个片段上的基因一起丢失，从而引起遗传变异的畸变现象。 顶端缺失：缺失的是染色体臂连同顶端部位在内的一个片段。 中间缺失：缺失的是不包括顶端部位的一个片段。 注意：缺失不能缺失着丝粒、端粒等染色体关键结构，不然染色体将被分解。 缺失的细胞学效应 中间缺失 ：减数分裂前期Ⅰ染色体发生联会时形成缺失环。在果蝇的唾腺染色体也可见到缺失环。 顶端缺失：在有丝分裂的后期或减数分裂后期Ⅱ ，会在细胞的赤道面上形成一条横跨两极的染色体桥，这个桥最后会被拉断，造成新的畸型染色体。 造成果蝇缺刻翅的染色体缺失畸变 缺失的遗传学效应 较大的缺失：致死；致病（如人类的猫叫综合症，为第5染色体的一小段缺失所致 ）。 很小的缺失：假显性。其等位的隐性基因因没有相应的显性基因而表现显性遗传的特征。 猫叫综合