生物总复习幻灯片.pptVIP

分子生物学总复习 基因与基因组 基因的概念：（分子生物学角度） 基因的构成：转录调控序列+结构基因 结构基因的概念：储藏遗传信息（mRNA、tRNA、rRNA、其它小分子RNA) 结构基因的特点： 真核生物（断裂基因、外显子、内含子） 原核生物（连续基因） 病毒（连续或断裂） 转录调控序列的特点： 原核生物：启动子、操纵子元件、正调控蛋白结合位点、终止子 真核生物：3种启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件、加尾信号 基因的结构： 原核生物：“1+多”、转录出的为多顺反子 真核生物：“1+1”、转录出的mRNA为单顺反子 思考题：比较原核生物与真核生物基因结构的异同 基因表达调控 基因表达的概念：基因储存的遗传信息经转录、翻译产生有生物功能的蛋白质的全过程 基因表达的时空特异性：阶段特异性（时间特异性）、组织细胞特异性（空间特异性） 组成型表达基因和可调控型基因的概念 基因表达调控的环节:多层次上进行，转录水平调节是最基础的环节，以转录起始最重要 原核生物：DNA、转录、翻译水平 真核生物: DNA和染色体水平、转录水平、转录后水平、翻译水平、蛋白质加工水平 基因表达调控的意义：1、适应环境、维持生长和增殖；2、维持个体发育和分化 原核生物基因转录调控的特点 细胞信息传递 细胞信息传递方式的两种方式: 1、直接接触 2、作用细胞分泌各种化学物质来调节靶细胞功能 细胞间信息物质： 1、按化学性质划分：蛋白质和肽类、氨基酸及其衍生物、 类固醇激素 2、按作用方式划分：神经递质、激素（划分）、局部化学介质、其它（如自分泌信号） 细胞内信息物质分类 1、小分子物质（第二信使） 2、酶分子（催化小分子信使产生和转化的酶、蛋白激酶） 3、调节蛋白 受体 1、概念 2、受体的分类：按细胞定位（膜受体、胞内受体） 3、膜受体：水溶性配体结合（3类） 4、胞内受体（脂溶性配体结合、转录因子） G蛋白偶联受体 受体的结构特征 G蛋白的概念：是一类和GTP或GDP相结合、位于细胞膜胞浆面的外周蛋白，由?、?、? 三个亚基组成，在细胞信号传递中发挥关键作用 信号传递的基本途径： 单个跨膜?螺旋受体 膜受体介导的信息传递 1、cAMP-蛋白激酶途径 2、Ca2+-依赖性蛋白激酶途径（包括2条途径） 3、酪氨酸蛋白激酶途径 *掌握途径中的物质组分、传递规律、主要的生理功能 基本模式 胞外信号分子与受体结合 第一个蛋白激酶被激活 通过蛋白质-蛋白质相互作用或蛋白激酶的磷酸化修饰作用激活下游信号分子。但最终仍是激活一些特定的蛋白激酶 蛋白激酶通过磷酸化修饰激活代谢途径中关键酶、反式作用因子等影响代谢、基因表达、细胞运动、细胞增殖等 思 考 题 相关概念：第二信使、G蛋白、SH2结构域、受体 比较G蛋白偶联受体与酪氨酸蛋白激酶受体作用方式的异同 试述Ca2+在细胞信号传递中的作用 比较PKA与酪氨酸蛋白激酶的异同 基因工程 DNA克隆的概念： 应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子—复制子，继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的DNA片断的转化子细胞，再进行扩增提取获得大量同一DNA分子，也称基因克隆或重组DNA 目的： ① 分离获得某一感兴趣的基因或DNA ② 获得感兴趣基因的表达产物（蛋白质） 2类限制性内切酶的作用特点 DNA克隆的基本原理（基本步骤） 基因组文库、cDNA文库的概念 载体的概念、主要类型 转化、转染、感染的概念 肿瘤相关基因 癌基因和肿瘤抑制基因的概念 细胞癌基因、原癌基因和病毒癌基因的概念 癌基因的分类（5类）（能列举出其中1种） 癌基因激活的方式 分子生物学技术 PCR原理、特点、在医学中的应用 DNA测序原理（会识图） 4种固相杂交和基因芯片的基本概念 基 因 诊 断 基因诊断的概念：应用分子生物学方法检测受检者遗传物质的结构(DNA)或表达水平(mRNA、蛋白质)的变化而作出或辅助临床诊断的技术 基因诊断的特点 针对性强 特异性强、灵敏度高 应用范围广 无组织和发育特异性 基因诊断的应用 疾病的诊断 遗传病的诊断：单基因病、染色体病 肿瘤的基因诊断 获得性疾病的诊断 疾病的预测 遗传性疾病的预测：产前诊断、植入前诊断、携带者筛查 获得性疾病的预测 个体识别、亲子鉴定 基因诊断的策略 基因诊断可根据致病基因及突变性质是否已知来制定其相应策略 基因诊断的策略 直接基因诊断 间接基因诊断 直接基因诊断 概念：直接检测致病基因本身的结构性改变（如单个碱基的缺失、插入、置换；片段的缺失、易位、重复以及动态突变等） 适用范围：致病基因序列已知且基因结构异常已知的