基因组中重复序列的意义.pdfVIP

维普资讯 生命的化学 2008年28卷 3期 ●知识介绍 CHEMISTRY OFLIFE2008，28(3) ·343 · 义章编号：1000—1336(2008)03—0343—03 基因组中重复序列的意义 艾对元 (兰州大学化学系功能有机分了化学国家重点实验室，兰州 730000) 摘要 ：从原核生物到真核生物，其基 因组 中的重复序列呈递增趋势。重复序列的作用也被 各种实验所 揭示。各种 重 复序列的类型 j它 在染色体 f：的分布密切相关。重复序列不足垃圾 ，而是影响着生命 的进化 、遗传、变异； 同 时它对基因表达 、转录调控、染色体 的构建 以及生理代谢都起着不可或缺的作用。它们 的功 能及演化 也正在被逐 步 阐明。 关键 词：重 复序 列；基 因组；基 因调控 网络 中图分类号：Q75 随着许多生物基因组测序工作的完成，大量的 位置出现的相 同或对称性片段，相 同包括 同一个基 重复序~1](repetitivesequence)被发现。重复序列在病 因组 中相似的片段，也可 以是不同物种 问基因组中 毒和原核生物中很少出现；在真核生物 中重复序列 的相似片段。所谓的对称性，一共有8种碱基对称 ： 则广泛分布 。它不仅在顺式调控元件如启动子、增 同向对称(directrepeats)；反 向对称(invertedrepeats)； 强子、终止子处被火量发现，而且，很多rRNA基因 同向互补对称(complementarydirectrepeats)；反 向互 和组蛋白基因本身就呈重复排列，称为基因簇。更 补对称(complementrayinvertedrepeats)；同向置换对 为重要的是，它能够促使核酸形成高级结构，最终 称(RY directrepeats)；反 向置换对称(RY inverted 分化 为常染 色质 (euchromatin)和 异染色 质 repeats)；同向颠换对称(KM directrepeats)；反 向颠 (heterochromatin)。同时它组成着丝粒序列、端粒序 换对称(KM invertedrepeats)。而其中有生物学意义 列，使DNA进一步包装成染色体 。这样，核酸序列 的主要是同向对称和反 向互补对称，或者称为回文 在整体上就有了结构的分工：在编码序列之间，出 对称(palindrome)。以下讨论的重复序列就集中于上 现了大量 间隔序列(包含重复序列)。而这种间隔序 二种对称性。 列决定了编码序列的表达，并且控制着染色体 的空 1．2根据复性速度分类 核酸序列根据变性一复性热 间构象。所以，这二种序列就使基因组的功能更加 力学性质，分为四种f3：单拷贝序列、低度重复序 完整。基因组和结合于其上的各种蛋白质构成一个 列、中度重复序列、高度重复序列。所谓的单拷贝 高效准确的基因调控网络，而重复序列则参与到顺 序~lJ(singlecopy)就是在整个基因组中独有的一段序 式调控元件、表观遗传修饰、染色质的重建等重要程 列，没有与它相似的重复片段。它 占到哺乳动物核 序中¨1。这样，就使基因调控网络的功能趋于完备。 酸含量的50％~60％；轻度重复序~lJ(1ow repetitive 1．重复序列的类型及特征 sequences)是指重复2~10次的一些序列，例如tRNA 1．1重复序列的概念 重复序列是指住基因组中不同 基因和一些组蛋 白