【PPT讲义】廖世秀-遗传病产前诊断的流程规范和标准.pdfVIP

遗传学产前诊断流程及 规范和标准 2015-11-11 廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院） 提纲 1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用 产前诊断 指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。 产前筛查： 是采用简便、可行、无创的检查方法，针对 发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸 形进行产前筛查。筛查出高危者要进一步产 前诊断。 产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估， 不是诊断！ 从分子、细胞到器官结构的系统产前诊断体系 • 产前诊断流程 遗传咨询 围产保健 随访 产前筛查 产前诊断 超 早 中 无 绒 羊 脐 其 声 筛 筛 创 毛 水 血 它 染色体、基因、芯片、 低风险 高风险 病原体、生化及其它 多学科会诊 • 遗传咨询：产前诊断（包括产前筛查）前要进行遗传咨询，以 确定产前筛查或产前诊断方案及检查项目。产前诊断（包括产前筛查 ）后也要进行遗传咨询，告知风险、预后以及多学科会诊。 • 先证者确诊：对有出生缺陷患儿生育史或有良妊娠史者再次 妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。 • 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后 要进行多学科会诊。 提纲 1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用 常用产前筛查方案： ①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。 ②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。 ③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。 联合血清 胎儿NT值筛查 筛查 90% • 孕10周 ＞1.8mm 染色体异 • 孕11周 ＞1.9mm