医学遗传学 绪 论.pptVIP

第三篇 医学遗传学 家族性≠遗传性 遗传病的家族性 疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。 （二）遗传病的类型 遗 传 病 基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 X染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 结构畸变遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 1.单基因病 单基因病由单基因（一对等位基因）突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。 2.多基因病 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传基础涉及到许多对基因，这些基因的作用是微效的， 称为微效基因。 3.染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说，这类疾病涉