分化型甲状腺癌的分子诊断进展_韩辉.pdfVIP

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2017-05-30 发布于浙江
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分化型甲状腺癌的分子诊断进展_韩辉

· · 医学前沿 J Med Res ，Sep 2012 ，Vol． 4 1 No． 9 分化型甲状腺癌的分子诊断进展韩辉陈桥张楚 1 ，表甲状腺肿瘤基因突变的表达甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤占头。肿瘤类型表达率(% ) 肿瘤类型表达率(% ) 颈部肿瘤首位甲状腺肿瘤包括占绝大多数的分化良好的甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma ，乳头状癌低分化癌 BRAF 45 RAS 35 PTC)， 50% ～ 70% ， (follic- 约占甲状腺癌的滤泡状癌 RET / PTC 20 β － catenin (CTNNB1) 20 ular thyroid carcinoma ，FTC) 10% ～ 15% ， RAS 10 TP53 20 约占及未分化癌 (undifferentiated thyroid carcinoma ) 5% ～ TRK ＜ 5 BRAF 20 占滤泡状癌 AKT1 15 10% ，甲状腺髄样癌(medullary thyroid carcinoma ， RAS 45 未分化癌 MTC) 2% ～ 3% ［1］。占虽然甲状腺细针吸取细胞学 PAX8 － PPARγ 45 TP53 70 活检(FNA)是鉴别良恶性结节的最可靠最有价值的 PIK3CA ＜ 10 β － catenin (CTNNB1) 60 PTEN ＜ 10 RAS 50 。 FNA 诊断方法但是在临床上经常会遇到甲状腺不髄样癌 BRAF 20 ，确定病理细胞学结果的标本这时如果能对这些标本家族型:RET ＞ 95 PIK3CA 20 ，散发型:RET 50 PTEN ＜ 10 进行肿瘤特异性突变基因分子检测将大大提高 FNA ，细胞学诊断的准确性并更好地预测甲状腺癌［4］的预后。达。另外已知的在低分化及未分化癌肿存在TP53 、一不同类型甲状腺癌中基因突变的表达 CTNNB1 。 ( ) 和基因髄样癌包括散发性和家族型具