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一例ABO血型系统Aw43亚型的基因突变研究.pdf
中华医学遗传学杂志 年 月第 卷第 期 , , , · ·
2016 12 33 6 ChnJMedGene December2016 Vo.33 No.6 833
·临床遗传学论著 ·
一例 ABO血型系统Aw43 亚型的
基因突变研究
邓丹菲 卢根杰 洪小珍 许先国 何吉 朱发明
( 、 、 ); 浙江省宁波市第二医院
325035 浙江省温州医科大学 邓丹菲 卢根杰 朱发明 315010
( ); ( ); ,
邓丹菲 315000 宁波市医疗中心李惠利东部医院 卢根杰 310052 杭州 浙江省血液中心
( 、 、 、 )
洪小珍 徐先国 何吉 朱发明
: , :
通信作者 朱发明 Email zfm00@
: /
DOI 10.3760 cma..issn2016.06.019j
【 】 。 ( )
摘要 目的 研究 例 血型 亚型的分子机制 方法 先证者及其家系成员 父母和姐姐
ABO A
。
的ABO血型正反定型采用标准血清学技术 用PCR扩增先证者及其家系成员ABO 基因的全部编码序列
。 , ; 、
并进行双向测序分析 结果 先证者红细胞与抗 呈现混合视野凝集 与抗 不凝集 其血清与 细
A B A O
, , 。 / 、
胞均不凝集 与 细胞呈现凝集 血清学特性可定义为 亚型 基因测序分析显示先证者
B Aw ABO A G
/ 、 / 、 / 、 / 、 / 、 / 、 / 、 / 、 / 。
06G T 88A G 89C T 220C T 26 G de 297A G 467C T 646A T 68 A G 杂合 家系调查显示其
, / 、 / 。
母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致 其父亲基因型为 B 0 O02 姐姐为 O02 O02 结合
, , ;
家系成员结果 可推断先证者ABO 基因型中一个等位基因为 O02 另一个等位基因为新等位基因 它与
, , 。
A 02 相比存在 AG 导致起始密码子改变 已被红细胞血型基因数据库正式命名为Aw43 结论 发现
, ,
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