婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨_丁宇.pdfVIP

·444· ChineseJournalofPracticalPediatricsJun.2016Vol.31No.6 论 著 文章编号：1005-2224（2016）06-0444-06 DOI：10.7504/ek2016060611 婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断 应用价值探讨 丁 宇 ，李 娟 ，沈永年 ，王 剑 ，施敦翌 ，黄晓东a a a b c a 【摘要】 目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法 收集2010—2014年上 海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况， 并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测。结果 4例患儿存在不同程度的失盐。通过基因检测，明确了 其存在不同的致病基因突变：分别为CYP21A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞G（杂合），小的重复c.923dupT， p.Leu308Phefs*6（杂合）；DAX1基因存在小的缺失c.1334delC，p.Ala445Valfs*17（半合子）；SCNN1A基因存在小的 缺失c.del1311G，p.Arg438Glyfs*43（杂合），剪接位点变异c.1439+1G＞C（杂合）；CYP11B2基因存在剪接位点变异 c.240-1G＞A（杂合），无义变异c.1009C＞T，p.Gln337*（杂合）。结合临床表现，分别诊断为：先天性肾上腺皮质增 生症（21-羟化酶缺乏症）；先天性肾上腺发育不良；假性醛固酮减少症I型；醛固酮减少症。结论 婴儿失盐综合 征病因复杂，容易误诊，基因检测有助于早期明确诊断，进行针对性治疗。 【关键词】 低钠高钾血症；基因检测；先天性肾上腺皮质增生症；假性醛固酮减少症；醛固酮减少症；先天性肾上 腺发育不良 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：A Causeanalysisandgenediagnosisofinfantsaltlosingsyndromein4casesandstudyoftheapplicationvalue DINGYu*，LIJuan，SHENYong-nian，WANGJian，SHIDun-yi，HUANGXiao-dong.*DepartmentofEndocrine，Shang⁃ haiChildren’sMedicalCenter，AffiliatedtoShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai 200127，China Correspondingauthor：DINGYu，E-mail：huangxiaodong@ Abstract Objective Toanalyzethecausesofinfantsaltlosingsyndromeandtheapplicationvalueofgenedetectioninthe diagnosisofthecause.Methods Fourcasesofsaltlosingsyndromewithlowsodiumandhighpotassiumadmittedfrom2010 to2014inShanghaiChildren’sMedicalCenter，AffiliatedtoShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicinewereincluded andclinicaldata，therapyandfollow-upwerecollected.DNAofchildrenandtheirparentsinthefourcasesweredetected. Results Thereweredifferentdegreesofsaltlosingsituationinthefourcases.Itfoundthatthepatientshaddifferentgene mutationsthroughgenetictesting：mutationsofsplicingsite［c.293-13A＞G（heterozygous）］andsmalldupli