第7章_遗传咨询与优生 医学遗传学课件.pptVIP

第7章 遗传咨询与优生 遗传咨询与优生 学习目标 第一节 遗传咨询 一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则 一、遗传咨询的概念与意义 1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 二、遗传咨询的对象与内容 (一) 遗传咨询的对象 35岁以上的孕妇。 生过一胎先天性畸形者。 有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。 (二)遗传咨询的内容 三、遗传咨询的步骤 (一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键 (二) 评估再发风险 1.单基因遗传病再发风险估计 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病 (1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变 (三) 提出对策和措施 四、遗传咨询的原则 (一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的资料严格保密