人类染色体疾病的诊断-三课件.pptVIP

五、几种新技术介绍 1.多色荧光原位杂交（M-FISH） 采用全染色体探针（WCP）与染色体杂交，分析染色体数量和结构异常的 分子生物学方法。 探针是经过聚合酶链反应(Degenerate oligonucleotideprimed polymerase chain reaction, DOP-PCR)扩增、 流式分选、 并用 5 种荧光素组合荧光标记法标记的 同源染色体。这种经过标记的探针集合(Pool) 与制备好的间期细胞染色体杂交, 可使杂交后的每 条染色体表现出独有的颜色, 从而能够分辨出人的 22 对常染色体和X、Y 两条性染色体(图2[15]), 杂交 后的图像通过滤光装置被计算机获得并分析得出结 果。如果一条染色体的颜色不相同, 则提示 该条染色体有重组现象, 根据每条染色体各自独有 的颜色, 可以知道哪几条染色体之间进行了重组[ M-FISH 对染色体间复杂易位的分析有突出优势, 但是对染色体微小易位(1MB)的分析则受到限制, 而对染色体内部异常的分析则无能为力, 这包括染色体的扩增、微小缺失和倒位 染色体光谱核型比对分析技术（SKY-spectral-karyotyping)-创新的染色体数目和结构异常检查工具 　　原理：光谱核型分析SKY经由CCD相机撷取图像，利用光谱干涉仪及傅立叶转换技术，分辨获得图像每一像素点的光谱，以此标定出不同光谱的不同颜色。