儿童医学中心-肝病讲课-打印.pdf

2015/4/8 概 述 碳水化合物、蛋白、脂质、微量元素的代谢通路均在肝内， 肝脏在代谢中发挥核心作用 肝脏是遗传代谢缺陷病最早累及和损害最重的脏器，多在婴 代谢性肝病的鉴别诊断 儿期或儿童期发病，长大后到成人科就诊 总体发病率可观，是婴儿和儿童疑难重症肝病的重要病因 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿内分泌遗传代谢 不能早期诊断和有效干预治疗，病死率高 邱 文 娟 qiuwenjuanxh@163.com 据美国资料统计，占每年儿童肝移植病例的30%以上 1 肝 大 肝病的临床表现 肝大 肝脏顺应性异常： 新生儿：大于肋下3.5cm 婴儿：大于肋下2cm 质地硬：肝硬化 其他年龄：超过肋下 中-硬：纤维化，胆汁淤积 代谢性肝大 ：机制 软-正常：储积物 代谢物储积：糖原、中性脂肪、脂质 胆汁淤积、黄疸、肝功能衰竭、GPT升高 胆汁淤积 超声学改变 纤维化/硬化 感染或免疫反应 氨基酸代谢障碍 酪氨酸血症 病因和分类 酪氨酸 II型 酪氨酸氨基 氨基酸代谢异常 ：酪氨酸血症、NICCD 转移酶 4-羟苯乳酸 碳水化合物代谢异常 ：糖原累积病、半乳糖血症、果糖不耐受 4-羟-苯丙酮酸  脂肪酸代谢异常 ：肉碱缺乏症、VLCAD、GAII III型 4-羟-苯丙酮酸 4-羟苯乙酸 过氧化物酶 溶酶体病 ：戈谢病、尼曼匹克病、粘多糖病 尿黑酸 胆汁酸代谢和转运疾病 ：胆汁酸合成障碍、家族性肝内胆汁淤 积症 马来酰乙酰乙酸 琥珀酸乙  线粒体病