6群体遗传ppt.pptx

第 六 章;能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的一群个体，该群体可利用孟德尔规律分析其传递规律，故又称为“孟德尔群体”。; ;我国不同民族人群;是研究群体的遗传结构及其演变规律的学科；它运用数学和统计学方法研究群体的基因频率、基因型频率以及影响这些频率的因素与遗传结构的关系。;（一）基因频率和基因型频率; 1908年，英国数学家哈代和德国医生温伯格分别分别独立推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律，称为Hardy-weinberg定律，又称基因型频率的遗传平衡定律。 在一个完全随机交配的大群体内，如果没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。 ;设Aa是常染色体的一对等位基因，群体中共有N个个体 ;2、遗传平衡定律的验证：;零世代个体进行随机交配，产生一世代个体，一世代个体的基因型频率如下：;同样可以证明： p2 = p0 ， q2 = q0 p3 = p0 ， q3 = q0 ┇ ┇ pn = p0 ， qn= q0;例，某一群体中，A1、A2是常染色体上的一对等位基因，起始的基因型频率为： ;随机交配情况下，第一代的基因型频率和基因频率为： ;随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为 ;二、Hardy-Weinberg定律的应用;χ2检验： 当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡， p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。;;假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中， 该基因型频率分布是 BB为600人 Bb/bB为320人 bb为80人;白化病的发病率是 1 / 20000，即纯合子的频率为 0.00005。 aa = q2 = 1 ／20000； q = 0.007； p = 1 － q =0.993 显性纯合体AA频率为 p2 =0.9932 = 0.986 杂合子的频率为 ： 2pq =2 ×p ×q =2 ×0.007 × 0.993 ≈0.014（1/70）;常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率约1/2000， 患者为突变基因的纯合子q2＝1/2000，则q=√1/2000=1/45=0.022， p=1-1/45=44/45=0.978， 杂合子即携带突变基因的个体2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。 ; 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001） p近似于1 杂合子频率（2pq）约为2q 所以，群体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。如表所示，随着隐性遗传病的发病率下降（q2），携带者和患者的比率升高。 ; 并指在一个群体中为杂合子（ A a ）发病。 设杂合子的频率（发病率）为 H ，则有 H = 2 p q 由于 q 近似于1， 所以 H = 2 p, p = H ／ 2 。因此，只要知道杂合子的频率—发病率 ，就可以求出显性基因A的频率。;例如：丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为 1/10000，求基因频率。 杂合子的频率( H )为 1/10000：即 H = 1/1000，则 p = H/2 = 1/ 2× 1/10000 = 0.00005， 也就是说致病基因的频率为 0.00005 正常基因a的频率 q = 1-p = 1-0.00005 = 0.99995;由于女性是纯合子，其基因频率和基因型频率与常染色体相似；而男性是半合子，其基因频率、基因型频率与表型频率相同 —— 男性中的发病率就是基因频率。;（1）男性中的表型等于男性中的基因频率； （2）女性纯合体的频率等于男性中相应表型频率的平方。 （3）在发病率较低的XD病中男性患者与女性患者的比例为：p/(p2+2pq)=1/(p+2q)，由于p很小，q接近于1，所以1/(p+2q)=1/2，即女性患者是男性患者的2倍 （4）在发病率较低的XR病中女性携带者（2pq=2q）是男性患者 的2倍，