优化方案高考生物一轮复习第七单元 第22讲 关注人类遗传病课件 苏教版.pptVIP

* [正确答案](1)不是　1、3　常染色体隐性 (2)AaBb　AABB或AaBB(AABB或AABb)　5/9 * [误区辨析] 易错点1　误认为先天性疾病都是遗传病 [点拨]　先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 [点拨]　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。 * 易错点3　对常见遗传病类型识记不请 [点拨]　(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 * 1．下列说法中正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C * 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。 * 2．下列关于遗传病的叙述，错误的是(　　) A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 B * 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： * (2014·徐州模拟)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。 (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。 X 隐性 3 * (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是___________，是由于DNA碱基对的_____________造成的。 基因突变 缺失 * (4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。 (5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________ (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 ______________________________。 溶酶体 2、4、6 致病基因(或相关酶的活性) * (2014·江苏四市调研)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 B * 解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。 * 1．首先确定是否是伴Y染色体遗传病 所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 2．其次判断显隐性 (1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有见图1)。 (2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无见图2)。 (3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(见图3) 人类单基因遗传病的判断 * 3．再次确定是否是伴X染色体遗传病 (1)隐性遗传病： ①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)； ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。 * (2)