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类脂质沉积病 河北省儿童医院检验科 类脂质沉积病 类脂质沉积病是因脂类代谢酶的遗传性缺陷而导致类脂质在一种或多种组织内沉积的疾病。由于脂酶的缺陷，类脂质的水解发生障碍而沉积于组织细胞内，致使细胞膨大。 戈谢病 又称脑苷脂网状内皮细胞病，是Gaucher于1882年首先报道一例慢性病而得名。其病因为葡萄糖脑苷脂酶遗传性减少或缺乏，葡萄糖脑苷脂不能水解为半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N－酰基鞘氨醇，而蓄积于组织细胞内、特别是脾脏组织细胞而发病。本病特点：脾肿大，皮肤及粘膜茶黄色变，全血细胞，神经系统症状和脾脏、骨髓出现Gaucher细胞。 诊断要点 临床特征 1、婴儿型：六个月左右出现食欲不振，发育停滞。此后，病情进展迅速，出现肝脾巨大，肌张力亢进，或出现痉挛，角弓反张，最后出现吞咽、呼吸困难，多于发病后两年内死亡。 2、幼年型 3、成人型 Gaucher细胞形态特点 胞体20～100μm，圆或不规则形；胞浆甚丰富，灰蓝色或灰紫色，无空泡，有明暗交替的纤细条纹，极似葱头横切面；胞核小，一至数个，圆、椭圆或不规则，幼稚者可有核仁。 PAS强阳性 ACP强阳性 尼曼－皮克病 亦称含神经磷脂网状内皮细胞病。它是鞘磷脂酶引起鞘磷脂在组织细胞内蓄积的先天性常染色体隐性遗传病。Niemann于1914年做了本病的首例报告，1922年Pick做了详细观察。 鞘磷脂来源于细胞膜及亚细胞的浆膜，酶缺乏则鞘磷脂沉