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我国唐氏综合征筛查效果研究进展 　　【摘要】唐氏综合征是新生儿中常见的染色体疾病，目前对新生儿唐氏综合征的治疗依旧没有较为有效的方法，所以医学界专家从孕妇的角度出发，及时对孕妇进行早期、中期的产前筛查来降低唐氏综合征新生儿出生的概率。近年来唐氏综合征筛查的方法也有了不断的发展与进步，本文从唐氏综合征的定义、患儿特征、危害、产前筛查指标与诊断方法以及唐氏综合征筛查的优势与前景入手，对唐氏综合征筛查效果研究进展进行相应的综述 【关键词】唐氏综合征；筛查方法；产前诊断；效果研究 中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2015）06-0017-02 唐氏综合征（Downs Syndrome，DS）又称21三体综合征，是由体内21号染色体三体引起的常染色体畸变综合征，是在我国新生儿中较为常见的染色体异常疾病，在新生儿中的发病概率为0.125%-0.167%，约占受孕人群中的0.667%[1]。但相关研究表明有 66.67% 的唐氏综合征胎儿在出生前死于孕妇宫内[2]。唐氏综合征患者不能像正常孩子那样生活、学习、工作，并且没有有效的治疗方法，给其家庭带来了沉重的精神与经济负担，同时降低了我国出生人口的整体素质，影响我国经济的发展。因此，产前对孕妇进行唐氏综合征筛查具有重要的意义 1、唐氏综合征的相关简介 1.1临床表现 唐氏综合征患儿样貌特殊，嘴巴半张状态并且舌头经常是伸在外面的，患儿的智商一般在20-50之间，没有思维力与想象力，对周边的事物没有任何好奇心与兴趣；患儿说话有障碍且声音发哑、发音不准、吐字不清，总之很难与周围的人进行正常的沟通与交流；身高偏低，走路蹒跚易摔倒；患儿的精神发育迟缓，易发生传染病、心脏病、视力障碍以及听力障碍等，且发病具有反复性 1.2危害 唐氏综合征对孩子的危害首先是身体上的影响，部分患儿一出生就会伴有手脚畸形，五官不端等症状，随着孩子年龄慢慢的长大，由于患儿的特殊长相，周围的人会有异样的眼光、有的小孩不懂事还会嘲笑患儿，这样会导致孩子的内心深处出现阴影，孩子会慢慢变得孤僻，甚至会形成自闭的心理，并且没有有效的治疗方法进行治疗，给其家庭带来了沉重的精神与经济负担，同时降低了我国出生人口的整体素质，影响我国今后经济的发展 2、产前筛查 有唐氏综合征胎儿的孕妇产前筛查主要包括：年龄筛查以及对早期与中期的孕妇进行相应的血清学指标筛查与超声波筛查 2.1孕期产前筛查指标 2.1.1孕妇年龄 根据1933年Penrose LS的相关报道，唐氏综合征的发生于孕妇的年龄有关，随着孕妇年龄的增加，胎儿患病的风险呈现逐渐上升的趋势。研究发现高龄产妇腹中胎儿患唐氏综合征的概率为0.422%，但并不排除适龄产妇不存在发生唐氏妊娠的可能性，为提高对唐氏的检出率防止遗漏的发生，常常把对孕妇的年龄筛查列入所筛查的行列 2.1.2血清学指标 有唐氏综合征胎儿的孕妇产前筛查主要包括：对早期与中期的孕妇进行相应的血清学指标筛查与超声波筛查[3]。其中的血清学指标包括甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、抑制素A（Inhibin-A）、游离 -绒毛膜促性腺激素（freeβ-human chorionic gonadotrophin，freeβ-HCG）、游离雌三醇（unconjugated estriol ，uE3）以及妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancey-associated plasma proteinA，PAPP-A） （1）甲胎蛋白（AFP）是一种糖蛋白，在孕妇早期由卵黄囊产生，在孕晚期由胎儿肝脏产生，是最早用于筛查唐氏的血清指标。唐氏胎儿的肝脏发育不全，所以母亲血清中的AFP低于正常水平，经研究发现，怀有唐氏胎儿的孕妇血清中的甲胎蛋白含量是正常孕妇的70%，单项甲胎蛋白检测的检出率为25%-33%，测定的最佳时间为怀孕15-18周，一般主要用于孕中期的筛查[4] （2）抑制素A（Inhibin-A）是胎盘合体滋养层产生的异二聚体糖蛋白，怀有唐氏胎儿孕妇血清中的含量高于正常孕妇 （3）游离 -绒毛膜促性腺激素（HCG）是由胎盘合体滋养细胞产生的在妊娠的前八周迅速增高，但此后会呈下降趋势，在孕期20周左右达到相对稳定。但怀有唐氏的孕妇在孕中期HCG含量本应该下降的时候却依旧处于较高的水平[5] （4）游离雌三醇（uE3）是一种与胎儿代谢相关的激素，是由胎儿的肝脏、肾上腺与胎盘合成的。一般怀有唐氏胎儿的孕妇血清中的uE3含量较正常孕妇的约低29%，这可能与胎儿肝脏与肾上腺发育不全所致[6] （5）妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）。是胎盘合体滋养层细胞产生的大分子糖蛋白，一般怀有唐氏胎儿的