医学遗传学教学大纲-国家医学教育题库院校联盟.docxVIP

医学遗传学教学大纲绪论【考试要点】掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。熟悉遗传病的研究策略。熟悉医学遗传学的分支学科。了解医学遗传学的发展历史。 人类基因和基因组【考试要点】1. 掌握基因、割裂基因、基因组、蛋白质组学、假基因、密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容。2. 熟悉基因概念的演变，割裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制。3. 了解人类基因组计划及已取得的成就。 基因突变【考试要点】1.掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制。了解动态突变疾病的临床及遗传学特征 基因突变的细胞分子生物学效应【考试要点】掌握遗传性酶病和分子病等基本概念。掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制。熟悉基因突变引起性状改变的分子机制。了解常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。单基因疾病的遗传【考试要点】掌握系谱常用符号、系谱绘制及系谱分析方法：掌握各种单基因遗传病的传递特点和系谱特征。熟悉影响单基因遗传病分析的各种因素。了解各种单基因遗传病的主要病例。第五章 多基因疾病的遗传【考试要点】1. 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。2. 掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。3. 熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。4．了解影响多基因遗传病的再发风险因素。第六章 群体遗传【考试要点】1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。3．掌握基因频率与基因型频率的换算。4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。5. 熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。6. 了解群体中的平衡多态现象。第七章 线粒体疾病的遗传【考试要点】1．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。2．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。3．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。4．了解线粒体DNA的复制、转录特点。第八章 人类染色体【考试要点】1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。5．熟悉性染色质和莱昂假说。6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。第九章 染色体畸变【考试要点】1．掌握染色体畸变的概念和类型。2．掌握异常核型的描述方法。3. 熟悉染色体畸变的形成机制。3．了解染色体畸变的研究方法。第十章 单基因遗传病【考试要点】1．掌握分子病和先天性代谢缺陷的概念。2．掌握主要的分子病的分子机制。3．掌握先天性代谢缺陷病的特征。4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制。5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。第十一章 多基因遗传病【考试要点】掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念。熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。第十二章 线粒体疾病【考试要点】掌握线粒体DNA突变的主要类型。熟悉线粒体疾病的分类。了解主要的线粒体疾病的遗传学机制。了解核DNA与线粒体疾病的关系。第十三章 染色体病【考试要点】掌握染色体病的特点和分类。掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征。熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。了解Down综合征的诊断、治疗及预防。第十四章 免疫缺陷【考试要点】掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。熟悉HLA系统的结构和组成。了解HLA与疾病关联、HLA抗原与器官移植等问题。了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。第十五章 出生缺陷【考试要点】掌握出生缺陷的基本概念及其分类。掌握神经管缺陷、先天性心脏病等常见出生缺陷及出生缺陷产前诊断方法。熟悉出生缺陷发生的因素及其致畸机制。了解与出生缺陷有关的发育生物学。第十六章 肿瘤【考试要点】1. 掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、P53基因、二次突变假说等概念。2．掌握肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。3．熟悉肿瘤的多步骤发生、基因杂合性丢失与肿瘤发生等。4．了解癌基因组解剖学计划等。第十七章 遗传病的诊断【考试要点】掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。熟悉分子诊断的基本原理和主要方法。了解分子诊断技术的应用。第十八章 遗传病的治疗【考试要点】掌握遗传病的治