孤独症儿童早期症状探讨进展.doc

孤独症儿童早期症状研究进展 　　摘要：孤独症又称自闭症，是一种儿童时期多发的精神异常疾病，导致患儿广泛性的发育障碍，身体及心理均可出现异常表现，严重者甚至存在自杀倾向，对患儿的生命生活质量造成恶劣影响。本文中首先叙述了引发孤独症的遗传、家庭因素等多种原因，其次介绍了孤独症的临床症状表现及诊断方法，最后阐述了孤独症的治疗展望 关键词：孤独症；儿童；早期症状；研究进展 孤独症的发病人群多集中于3岁前的儿童，且国内外发病率均持续出现升高的趋势，我国对孤独症的研究起始相对晚于国外部分国家，目前，国内仅有江苏与福建省对孤独症儿童发病率做出了详细的调查[1]。由于当下并没有效果显著的治疗药物，孤独症的预后效果较差，对患儿、家长甚至社会稳定造成的较大的负面影响，故而，引起了研究人员的高度重视。本文中特将孤独症患儿的影响因素、早期症状以及检查手段做出综述如下： 1孤独症的发病原因 临床上，引起孤独症发病的原因主要有：遗传因素、家庭环境因素以及患儿自身等其他因素，对患儿的身体状况影响十分严重，为进一步降低患儿的发病人数，应从诱发疾病的因素入手，着重预防疾病的发生，减轻患儿的痛苦[2] 1.1遗传 遗传因素是多种精神疾病的间接诱发因素，经国内外多种研究结果表明，遗传因素在孤独症患儿发病过程中存在着极其重要的影响作用[3]。流行病学对孤独症进行调查发现，孤独症患儿中，其同胞发病率相比同龄儿童增加了3%左右，不仅如此，一些苯丙酮尿症等遗传性疾病的发病通常并发孤独症[4]。部分学者对孤独症患儿的染色体进行研究发现，其中以15q11-q13等染色体片段存在异常，尽管目前临床上对染色体的异常变化的原因尚未研究清楚，但印证了孤独症与遗传因素的关系[5]。近年来全基因组拷贝数变异研究、全基因组基因分型技术的发展、全外显子组测序研究被广泛应用到单基因病和复杂疾病研究中；全基因连锁研究，至今全基因组连锁研究已经在1、2、3、4、5、6、7、10、11、13、16、17、19号及X染色体这14条染色体上发现了与ASD连锁的位点 1.2家庭环境因素 孤独症患儿中，大部分来自于经济地位相对较高的部分家庭，但就近年来的研究表明，孤独症发病人群以逐渐向社会中、低阶层的家庭延伸。一个家庭中，家庭生活所处环境，患儿父母的文化知识水平与职业，针对患儿的不同教养方式与孤独症的发病关系并不明显。但目前也有研究指出，父母文化知识水平及接受教育程度较高时，患儿的孤独症检出率相对较低，而不正确的教养儿童的方式，可能引起其负面情绪，导致情绪的发泄过程产生障碍，使患儿患上孤独症[6] 1.3其他因素 临床多种试验研究中，也有资料显示，孤独症患儿中，其父母或同胞体内血浆中的氨基酸均存在一定程度的代谢异常，例如：天冬氨酸、谷氨酸、酪氨酸以及苯丙氨酸、转氨酸的含量存在异常增高。同时，美国的一位学者研究表明，孤独症患儿在其婴幼儿时期时，其体内的汞含量与正常儿童相比较高，推测患儿可能存在汞代谢的异常，不能够正常的排泄或吸收汞[7] 2孤独症的临床症状 孤独症患儿中，多会表现出不同种的临床症状，但一般集中为患儿社会交往能力差，在语言发育方面的异常，兴趣爱好多较为狭窄，并且部分患儿智力的发育还存在一定问题[8]。对孤独症患儿临床症状进行详细的分析与研究，能够在患儿早期发病时作出准确诊断，确保患儿能够及时接受治疗，提高治疗的效果 2.1语言发育障碍 孤独症患儿的诸多临床表现中，以语言发育障碍为最主要的表现，大约50%的孤独症患儿不具备正常语言能力，但日常生活中，语言发育的异常往往较容易发觉，故而，该症状是孤独症患儿前往医院就与的主要原因。但少数患儿中，在其3岁前语言发育迟缓，但3岁后症状逐渐开始改善，甚至完全缓解。语言障碍导致患儿生活中的不便，无法与人正常沟通，长时间容易导致患儿心理障碍，影响疾病的康复，需给予高度的重视 2.2社交交往障碍 社会交往障碍时孤独症患儿中较为典型的一种，在患儿的不同年龄时期，多具有不同类型的表现。在婴儿时期，社会交往障碍多表现为眼神接触的回避，随着年龄的增长，患儿对父母的依赖程度不高，接触陌生人时不会害怕或紧张，在生活中遇到不愉快的事情，不会正常发泄情绪，更不会寻求亲人的安慰等。孤独症患儿中，多对周围人或事物漠不关心，坚持自己的生活方式与思想状态，在遇到事情是态度强硬，缺乏与身边人的沟通能力 2.3智力发育障碍 智力的发育取决于患儿自身的大脑发育能力以及后天的学习与培养，但在孤独症患儿中，仅有大约25%的患儿智力发育未见异常变化，其余75%患儿中，智力发育轻度障碍患儿约占25%，而智力发育重度障碍患儿约占50%[9]。智力障碍是影响患儿生活的重要因素，在智力方面能力欠缺，将对患儿接受教育、学习的过程造成严重的影响，甚至遭受身