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- 2017-05-30 发布于重庆
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第七章染色体的变异
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染色体变异
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染色体变异
染色体结构的改变
染色体数目改变
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使染色体产生折断的因素:
自然:温度剧变、营养生理条件异常、
遗传因素等;
人为:物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果:
正确重接:重新愈合,恢复原状;
错误重接:产生结构变异;
保持断头:产生结构变异。
结构变异的形成:断裂—重接
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结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。
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(一)缺失的类型与形成
1.概念
缺失:染色体的某一区段丢失。
2.类别
顶端缺失(terminal deficiency):缺失的区段为某臂的外端。
某一整臂缺失,顶端着丝点染色体。
中间缺失(interstitial deficiency):缺失的区段为某臂的内段。
一、缺失(deficiency)
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3.缺失的形成
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(二)缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片
缺失环(环形或瘤形突出)
二价体末端突出;
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图8-4 玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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图8-5 果蝇唾腺染色体的缺失圈
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(三)缺失的遗传效应
1.缺失区段上基因丢失导致:
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常;
基因间相互作用关系破坏;
基因排列位置关系改变。
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2.假显性现象。
(三)缺失的遗传效应
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猫叫综合症
第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发出咪咪声,耳位低下,智商仅20-40.
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(一)重复的类
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