单核苷酸多态性微阵列及染色体核型分析的产前诊断意义比较.pdfVIP

北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) · 676 · JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．46 No．5 Oct．2014 · 论 著 · 单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前 诊断意义比较 常 亮，赵 楠，魏 媛，钟 粟，刘 平，乔 杰 (北京大学第三医院妇产科，教育部辅助生殖重点实验室，北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室，北京 100191) [摘 要】目的：分析并比较单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray，SNParray)技术及普通染 色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方弦：以2012年7月至2013年 12月在北京大学第三医院妇 产科就诊的产前诊断为高危孕妇 141例为研究对象 ，其中脐带穿刺78例，羊膜腔穿刺63例，同时进行SNParray检 测和染色体核型分析。结果：染色体核型分析异常率为6．4％，SNParray异常率为 11．3％，两种方法联合检测异 常率 12．1％，两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义 (P=0．039)。结论：两种分析技术对异常 核型的检出率有明显的差异 ，染色体核型分析结合 SNParray技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。 [关键词]多态性，单核苷酸；微阵列分析；核型分析；产前诊断 [中图分类号]R714．55 [文献标志码】A [文章编号]1671—167X(2014)05-0676-05 doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2014．05．002 Comparativestudyofprenataldiagnosiswith singlenucleotidepolymorphism array andkaryotypeanalysis CHANGLiang，ZHAONan，WEIYuan，ZHONGSu，LIUPing，QIAOJie (DepartmentofObstetricsandGynecology，PekingUniversityThirdHospital，KeyLaboratoryofAssistedReproduction， MinistryofEducation，BeijingKeyLaboratoryofReproductiveEndocrinologyandAssistedReproduction，Beijing100191， China) ABSTRACT Objective：T0comparetherolesofsinglenucleotidepolymorphismarray(SNParray)and karyotypeanalysisinhigh．riskpregnantwomenprenataldiagnosis．nethods：From July2012toDecem- ber2013．atotalof141pregnantwomenwithhigh—riskinprenataldiagnosiswereselectedastheobject ofstudyinDepartmentof0bstetriCSandGynecology．PekingUniversityThirdHospita1．78casesofum． bilicalCOrdpunctureand63ofamnioncavitypuncture ，bothtakingSNParraydetectionandkaryotype analysis．Results：Theabnormalitykaryotyperatewas6．4％ 。theabnormalrateofSNParrayresultwas l1．3％ ．andtheabnormalrateofthecombinedtwomethodsfordetectingwas12．1％．Thereweresig． nificantdifferencesbetweentheSNParrayandkaryotypeanalysis(P=0．039)．Conclusion：Therewere obviousdifferencesbetweenthetwotechniques．ItiSaneffectivewaytodetermine