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中国优生与遗传杂事34【)·1拈 ·1995
讲座 ·
染色体疾病的治疗
武钢遗传生殖研究中 (430080) 马先雄
随着科学技术的进步,有关染色体疾 处方)。
病治疗性研究日益增多.治疗的手段与方 3.矿物质:硫酸锌糖浆(sy~-znidsut-
法正在不断地补充、完善,现就9种常见染 fate)1—4~nl/kg 葡萄‘糖酸钙 (ec“
色体病的治疗情况介绍如下。 gl’ueonas)0.25一1.:0/ ;复方碘溶 液
(1iquoriedico)0.0—O.u5ml/kg/~;或碘
2l三体综合征
化钾CKaliii6didum)1mg]Ng/ 。 ’
2l三体综合征 (DownSsyndrome, t.激素 : 一 。
DS)是临床上最为常见的一种常巢色体异 ① 甲状腺素 (thyroxmln~m)0.蚰 一
常性遗传病。继J866年Down氏就痴愚儿 0.1/kg/目或胸腺提取物等,可改善生长
的分类描述Dawns患儿的临床裘现旧, 迟缓或下领和牙发育不魔
PenrosandSmith为此综台征的 母写过 圆生长激紊(somatotropchbrm~:ne):
一 本书,根据其发病背撮、自然病程厦如何 4—10u/M 主促进生长速率。。
抚育这种患儿.使之能适应环境发育成长 ③睾酮(testosterim_e)0.05—0.’ mg/
等问题作了详尽的全面阐述 kg/日,改善患此韵律征租肌肉神经系统
Nora在其著作中记载了“选择性对 障碍 。 .
抗”这一现象,报道了Tay!er的一DS女 ’ ④ 雌激 素 (trogensmedroxypro—
孩,6个月时确认棱型为嵌合型 (46,xx/ gesteroneace12a~。e,M.PA)0.L一 02’r“g/
47,XX,+G),经过 26个月盼抚养后.患 kg/目,主对智能拄育异常、性馥异常的性
儿核型为46,XX,完全正常、异常细胞株 犯罪者有效 、 、
消失”。此事实提示.某些病种中的某些患 ⑤氨基酸=_日,r一氨稚酸~GABAj0._15
者在不治疗的情况下,通过 自身基旧的调 — 0.25mg/kg/次:b.备维素(ory~/ano[)
控作用,可产生 自然逆转效应。 . 0.5—1mg/kg/伏;c 水解蛋自。(,prorem
关于Ds患者的药物性治疗或其它形 hydrolysateH一10 Vkg/扳 _白蛋 白
式的康复性报道.国内外文献均有,观总结 {albuminjL一3ml/kg/次 可增强免疫机
简述如下: 能及机体应激功能,对语言的康复有帮助,
一 、 药物: · 还可改善肌肉神经系统的功能。 ..
1.维生索:VitB 0.05~01rag/ ⑥神经介质(nervousarnhoceptors)}5
kg/次 ;VitPP0.1-70.15mg/kg/次。 一 羟色胺 (5一HT),儿茶酚胺:(GA)“一
z.抗氧化剂(antioxidants)}VitE0.1 MSH.8--LPH、ACTH 、AVP LVP
— 0.5mg/kg/魂 VitC5—10rag/ f捉; 可明显改善智商
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