染色体异常超声特征.pdfVIP

2 染色体异常的超声特征 每种染色体异常都有一定的症状模式可透过超声检出。在本章中， 我们将讨论 21 三体及其它主要染色体异常在早孕期及中孕期的超 声特征。 早孕期超声检查 在孕 11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijders et al 1998 ）。在 21 、18 及 13 三体中，NT增厚的模式相似，且比相 同头臀长的正常平均厚度多出 2.5 mm 。特纳氏综合征胎儿的NT 中 位数较正常胎儿的中位数高出约8 mm 。 除 NT 增厚外，约 60-70% 的 21 三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较 短、80% 多普勒（Doppler ）静脉导管血流速波异常。在 18 三体 中，30% 的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出、 55%缺乏鼻骨、及 75%有单脐动脉。在 13 三体中，约 70%有心搏 过速、约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨 出。在特纳氏综合征中，约有 50% 的个案有心搏过速及早发型胎儿 生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟 缓、心搏过缓、40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿、及 30%为葡 萄胎病变。 胎儿缺乏鼻骨（Absence of fetal nasal bone） 1866 年，Langdon Down 留意到 21 三体患者的一个共同特征是鼻 小。后来的人体分析学研究亦发现，有 50% 的唐氏综合征患者的鼻 根异常短 （Farkas et al 2001 ）。同样地，在流产的 21 三体胎中进 行的 X 光验尸报告亦发现，约 50% 的个案的鼻骨缺乏骨化或发育 2. 染色体异常的超声特征 31 不全。在孕 15-24 周的超声研究报导，约 65%的 21 三体胎缺乏鼻 骨或鼻骨短小。 胎儿的鼻骨可在孕 11-13+6 周以超声观察得到（Cicero et al 2001 ） （图1 及图 2 ）。数项研究显示，在 11-13+6周缺乏鼻骨与 21 三体 以及其它染色体异常有很高的相关性 （Nicolaides 2004 ）。这些研 究的合并数据纳入了超过 15,822 名胎儿，成功量得胎儿鼻骨达 97.4% ；当中染色体正常的胎儿中有 1.4%缺乏鼻骨，而 21 三体胎 中则有69% 。 这些研究还有一项重要发现，就是缺乏鼻骨的发生率随头臀长增长 而下降、随 NT 厚度增加，而且与白种人比较，在非裔加勒比海人 中显着较多。因此，在计算 21 三体筛查的似然比时，必须就这些 混杂因素作出调整（Cicero et al 2004 ）。 鼻骨检查 +6 • 应在孕11-13 周时及胎儿头臀长在45-84 mm时进行。 • 影像应放大至只显示头部及上胸。 • 应取胎儿的正中矢切面图；超声探头应与鼻的方向成水平。 • 在鼻的影像中应可见三条清晰的线。上端的线为皮肤，下方 较厚及回声较上面皮肤多的为鼻骨。第三条线与皮肤几乎相 连但略高一点，则为鼻尖。 +6 • 在11-13 周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95% 。 • 在白种人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于 1%，在非裔加勒比海人中则有约10%。 • 在 21 三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在 18 三体胎中则有约 50%，13 三体中有30% 。 • 合并使用超声胎儿NT 及鼻骨、及母体游离β-hCG 及 PAPP- A 进行筛查，在假阳性率为 5%时，有可能检出超过 95%的 21 三体妊娠。 • 透过取得胎儿图像进行风险评估的声像图师，必须获得适当 培训及进行是项扫描能力的认可证书。 32 孕11 至14 周超声扫描 早孕期超声与生化测试的综合筛查 在一项纳入了 100 个 21 三体及 400 个染色体正常的单胎妊娠的病 例对照研究中， Cicero et al