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（开放）医学遗传学复习资料 一 ,名词解释 1.交叉遗传;2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病： 7．不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性2．断裂基因．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。．血红蛋白病分为 和 两类。 D.中期Ⅱ E．后期Ⅱ 21. 引起镰形细胞贫血症的β蛋白基因突变类型是（ ）。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 22.复等位基因是指（ ） 一对染色体上有三种以上的基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不位点有三个以上的基因 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因 23.人类β珠蛋白质基因簇定位于（ ） A.11p13 B.11p15 C.11q15 D.16q15 E.16p13 24.Turner综合征除了做染色体检查之外。还可用来进行辅助诊断的是（ ） 核型分析 性染色质检检查 酶活性检测 寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 25.某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;)则表现在其体内的染色体发生了（ ） 缺乏 倒位 易位 插入 重复 26．DNA分子中碱基配对原则是指（ ）。 A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T 27．100个初级精母细胞可产生（ ）。 A.100个精细胞 B.200个精细胞 C.300个精细胞 D.400个精细胞 28．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29．真核细胞中的RNA来源于（ ）。 A.DNA复制 B.DNA 裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 30．DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（ ）。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 31．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）。 A.共显性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 32．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（ ）。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 33．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A. 0区 B.1区 C.2区 D.3区．人类次级精母细胞中有23个（）。A. 单价体 B. 二价体 C. 单分体 D. 二分体 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2.何谓基因突变？有哪些主要类型？ 3．简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。 4.何谓血红蛋白病？它分几大类型？ 5．判断该系谱符合哪些遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。 6.简述重型(地中海贫血的分子机理及主要临床症状。 7．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 4 1 1 4 1 4 3 2 6 5 3 2 5 3 2 1