第二章 遗传细胞学基础.pdfVIP

2 遗传的细胞学基础 　 　 除病毒以外的有机体均由细胞构成。 细胞是一个小的膜包结构，其中充满了由各 种化学物质组成的水溶液。 这些化学物质之间的相互作用赋予了生命以基本特征。 这 些特征包括获取和使用能量、繁殖、对外界环境产生反应、执行一系列可控的化学反应以 及对应外部环境的改变保持内部环境的相对稳定性。 19 世纪末期，由于细胞学的迅速发 展，生物学家们认识到，细胞核中的染色体可能是遗传的物质基础。 1901— 1902 年， Boveri 等人揭示了与动植物生殖细胞形成有关的减数分裂过程，使人们进一步看到了 染色体与基因之间的平行现象，并于1903 年提出了遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance）。 这一学说得到了摩尔根（T畅H畅Morgan）的证实和发展。 自此 以后，遗传学的发展始终与细胞学密切相关。 因此，学习遗传学必须具备一些与遗传学 相关的细胞学基础知识。 14　　　 　 遗传的细胞学基础 2 2畅1 　 染色体的结构和功能 2畅1畅1 　 染色质 　 　 染色质（ chromatin）是在间期细胞核内由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA 组成的，易被碱性 染料着色的一种无定形物质。 非组蛋白与 RNA 的含量随细胞的生理状态而变化。 染色质在细胞分 裂的间期是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组成的网状结构。 在细胞分裂期，核蛋白纤维丝经螺旋 化形成具有一定形态特征的染色体。 间期染色质分为两种类型：常染色质（ euchromatin）和异染色质 （ heterochromatin） 。 　 　 常染色质是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。 在细胞分裂间期，常染色质呈高度分 散状态，伸展而折叠疏松。 其 DNA包装比为 1/2 000～ 1/1 000，即 DNA 实际长度为染色质纤维长度 的 1 000～ 2 000倍。 其 DNA 复制发生在细胞周期的 S期的早期和中期。 常染色质主要由单一序列 和中度重复序列 DNA 构成。 处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。 随着 细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加深。 　 　 异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成性异染色质（ constitutive heterochroma唱 tin）和兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 。 组成性异染色质就是通常所指的异染色质，它是一 种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在 光学显微镜下可以鉴别。 异染色质部分的 DNA 合成较晚，发生在细胞周期 S 期的后期。 与常染色 质相比，异染色质具有较高比例的 G、C 碱基，其 DNA序列具高度重复性。 组成性异染色质在染色体 上的分布因不同物种而异。 大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。 兼性异染色 质，又称 X 性染色质。 它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征 与常染色质相同。 但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种 转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。 如在人类和其他哺乳动物 胚胎发育早期的雌性体细胞的两条 X 染色体中的任一条出现异染色质化，即 X 染色体失活（详见 第 5章）现象就是这一典型变化。 2畅1畅2 　 染色体的形态结构和数目 （1）染色体的形态 　 　 染色体（ chromosome）是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成 的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。 每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有 丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。 在外形上每条染色体都有一个着丝