第七篇 染色体.docVIP

第七章 染色体 染色体病（chromosomal disease）是由于体内，外因素导致的先天性的染色体数目异常结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体1个基因组，基因在染色 第1节正常核型 大量实验研究证明，染色体是种的标志。 一、人类染色体的形态在细胞周期中，处于分裂中期的染色体螺中期染色体典型的形态结构是，每条染(chromatid)。两条染色单体借助着丝粒 (centromere)相连接，它们互称为姐妹染色单(p)和长臂(q)。长臂、短臂的(telomere)。端粒是真核生物(secondary constriction)。随体(satellite)一般(也是次级缢痕)，该部位含有rDNA基(NOR)(图7—1)。 图7一l 中期染色体结构每条染色体的着丝粒的位置是(图7-2)：中央着丝粒染色体1／2～5／8处；5／8－7／8处；近端着丝粒染色体，着丝粒位于纵轴的7／8至末端。 图7—2人类染色体类型 核型(karyotype)是指一个体细胞全部的 (karyotype analysis)。 非显带核型 人类染色体核型分析标准是建立于1960(Denver)体制。该体制规定每一1～22号编号，性染色体则称为X和Y。46条染色体应根据长度递减顺序7个易区分的组，即以字A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和7—1所示。 核型分析时，按照国际标准，描述一个核(包括性染)，然后用逗号“，”分隔，第二项记载性染46，XY；正常女46，XX(图7—3)。 7-1 人类非显带核型分组及染色体的形态特征(Denver体制，1960) 随体 副缢痕 鉴别程度 A组 1～3 最大 1、3号为中央着丝粒， 无 1号q近 可以鉴别 2号为亚中央着丝粒 着丝粒处 B组 4～5 次大 亚中央着丝粒 无 难鉴别 c组 6～12 中等 亚中央着丝粒 无 9号q近 很难鉴别 X 介于7.8之间 着丝粒处 D组 13~15 中等 近端着丝粒 有 难鉴别 E组 16~18 比D组小 16号为中央着丝粒 无 16号q近 可以鉴别 17、18号为亚中央着丝粒 着丝粒处 F组 19~20 次小 中央着丝粒 无 难鉴别 G组 21~22 最小 近端着丝粒 有 2l比22稍小，21、22与 Y 比2l、22号大 无 Y可以鉴别 （二） 显带核型 20世纪70年代初，随着染色体显带新技术的问世和发展，极大地推动了染色体研究 所谓的显带技术就是利用特殊的染色方法使染色体的长轴上显示出一条条宽窄和明暗交替或染色深浅不同的横纹，将这横纹称为带(band)。通过显带技术，使人类的24种染色体都显示出独特的带纹，称为带型(banding pattern)。每对同源染色体的带型基本稳定不同对染色体带型不同，因此通过显带的核型分析，不仅可以准确识别每一号染色体；而且也可以发现染色体上微小的结构特征，为基因定位、区域制图、临床染色体病精确诊断和病因研究创造了必要的前提。研究证明染色体显带现象是染色体本身存在的“带”的结构一般规定易着色的节段为阳性带，认为是富含A--T的染色体节段；不易着色的节段为阴性带，认为是富含G--C的染色体节段。人类基因组研究发现目前已经定位的基因绝大部分分布在阴性带区。 1．常用的显带技术 (1)Q显带(Q banding)：1968年化学家Casper