更生儿后天性甲状腺功效低下.docVIP

新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症（PKU）筛查与救治? ? （一） 先天性甲状腺功能低下? ? 1. 什么是甲低? ? 先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一，其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位，它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆、矮小，俗称呆小症。轻症患儿出生时多无异常，婴儿早期因缺乏特殊症状不能引起其父母和医务人员的注意，使临床上本病早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。? ? 2. 甲低临床表现? ? 甲低的主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。大多数新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。如母怀孕时常感到胎动少、生产期延迟、出生体重大于正常值第90百分值(常4 kg)、身长较正常矮小、全身水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延长、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现。体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。? ? （二） 苯丙酮尿症(PKU)? ? 1. 什么是PKU? ? 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传性代谢病，其主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆。本病属隐性遗传，患儿父母可以没有症状，家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。患儿出生时多无异常；婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。因此，在临床上本病早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。? ? 其病因在于体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，最后导致智能落后。? ? PKU是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病，也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。? ? 2. PKU临床表现? ? PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。当孩子刚出生的时候，外表上常常看不出任何异常，但不久有些婴儿就可出现比较频繁的呕吐，皮肤可出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，尿液有一种特殊的臭味。患儿发育落后，如不会抬头，不会逗笑，对外界缺乏反应等，半岁以后婴儿软表现的更加明显，不会爬、不会独坐，甚至出现抽搐。此外，PKU患儿常常睡眠不稳，容易哭闹，随着年龄的增长智能方面的落后就会越发明显，最后成为弱智儿童。? ? （三） 早期筛查：目前国际公认的是新生儿筛查，即对每个出生的新生儿采取微量末梢血(一滴血即可）进行的实验检查。初次检查异常者需进一步检测，确诊儿童经及时进行治疗后，绝大多数患儿可获得满意效果。因此，许多科技先进国家都将新生儿筛查这一优生保障制订为法律制度在全社会实施。 ? ? （四）先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症的救助细则? ? 1.救助对象：具有本市户籍，在市新生儿代谢病筛查中心进行检测，经市妇女儿童保健中心确诊为甲状腺功能低下或苯丙酮尿症的儿童。? ? 2.手续办理：家长携带父母、儿童户口簿，父母身份证原件到市妇女儿童保健中心办理救助卡，建立救助档案。? ? 3. 政府救助计划：依据救助标准及疾病管理规范，定期进行免费血液检测、发育评估，实施定额免费药物、食品的发放。具体实施细则如下：? ? （1）先天性甲状腺功能减退症：? ? ① 享受救助儿童分年度获得相应救助的治疗检查及药品，救助时间为6年。? ? ② 代偿性甲低经复查血清TSH有升高趋势，T4有下降趋势，一旦需要治疗才可以获得救助。? ? ③以下情况不属于救助范畴： 单纯性高TSH血症，T4正常，无甲低表现者，定期复查，不需要投药。? ? （2）苯丙酮尿症（PKU）：? ? ①享受救助儿童分年度获得相应救助的治疗检查及食品，救助时间为6年。? ? ②以下情况不属于救助范畴： 不需要特殊奶粉治疗的患儿及确诊为恶性PKU患儿。