医学生物学第八章_多基因遗传和多基因遗传病.ppt

二、质量性状和数量性状 （一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，变异是不连续的。群体中，可以把变异的个体明显地区分为2～3个群。 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压。 三、多基因假说 1909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。其主要要点是： （1）有些遗传性状是许多对微效基因或多个基因的累加效应所造成。 （2）微效基因之间往往呈现共显性。 （3）多基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，但有累加作用。 （4）多基因一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。 （5）微效基因对环境敏感，因而这些遗传性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。 四、多基因遗传特点 1.两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存在一定的变异范围，这是环境因素的作用； 2.两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基因的分离组合也起作用； 3.在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值（中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受多基因和环境因素的双重作用。 第二节 多基因遗传病（多因子病）受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病 易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患某种疾病的可能性，称为易患性。 发病阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，个体开始发病，这个个体患病的易患性最低界限值称为发病的阈值 。 三、常见多基因遗传病 (一)高血压病 首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在2p14-2p23区域内 （上海瑞金医院、上海市高血压研究所 ） (二)精神分裂症 现有研究提示，6号、8号和22号染色体区域可能蕴藏精神分裂症的易感基因位点， 6号、16号、18号、21号、22号和 X染色体可能蕴藏双向情感障碍的易感基因位点； (三)支气管哮喘 4.近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 5.患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。 6.随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 疾 病 群体发病率 发 病 风 险 单卵 一级 二级 三级 双生 亲属 亲属 亲属 当群体发病率和遗传率不在上述范围，则用下表查找： 例如：原发性高血压的群体发病率为6%，遗传率为62%，从表中查知，患者一级亲属发病率为16%。 如果用公式计算，患者一级亲属发病率为==24.5%，与实际发病率相比，风险偏大。 4.发病率的性别差异与发病风险 * 第八章 多基因遗传与多基因病 第一节 多基因遗传的概念和特点 一、多基因遗传的概念 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，这种基因称微效基因. 遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。 白化病 黑发正常 （二）数量性状 多基因遗传的性状又称数量性状，其变异在一个群体中的 分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没 有质的不同。 曲线分布为：正态曲线 人身高的遗传图解 人身高的变异分布 血压 变员数 人体血压的变异 数 量 性 状 亲代 极白个体 极黑个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中间肤色 AA’BB’ 子2代 A’A’B’B’ A’A’BB’ AA’B’B’ AA’BB’ A’B’ A’A’BB’ A’A’BB AA’BB’ AA’BB A’B AA’B’B’ AA’BB’ AAB’B’ AABB’ AB’ AA’BB’ AA’BB AABB’ AABB AB A’B’ A’B AB’ AB 质量性状与数量性状的区别 侧重于群体调查 侧重于家系调查 研究方式 对环境敏感 对环境不敏感 环境影响 连续分布 呈不连续分布 性状变异表现 多对基因