医学遗传学 7、染色体病课件.pdf

1 染色体病 由于染色体异常（数目或结构）而 引起的疾病。 人类的23对染色体上载有2～3万对 基因，平均每条染色体上有1000个以 上基因。所以染色体出现异常，哪怕是 微小的变化（缺失或重复）就会造成多 个基因的丢失或增加。因而会出现一系 列畸形和症状组合的临床表现，所以染 色体病又称染色体异常综合征。 2 染色体病患者共同的特征：智力低 下、多发畸形、生长发育迟缓和皮肤 纹理改变。性染色体异常还有内外生 殖器异常等。 3 包括 数目异常 是遗传病形成 的基础 结构畸变 一、畸变的原因 自发 无明显原因 诱发因各种不同因素引起的畸变 4 诱发畸变的因素： 1．物理因素 包括高热、射线等。各种射线 是造成染色体畸变的重要诱因， 如X射线、γ射线、α和β粒子、 中子等在减数分裂和有丝分裂细 胞周期的任何时期都可造成染色 体的断裂。 5 2．化学因素 许多化学药物可导致染色体畸 变，包括烷化剂、核酸的类似物、 嘌呤、抗生素、硝酸或亚硝酸类化 合物；一些抗癌药物、农药等；还 包括各种食品添加剂、防腐剂、保 鲜剂以及工业的废水毒物，如苯、 甲苯、 砷等。 6 3．生物因素 病毒可诱发染色体断裂。麻疹病 毒感染后可导致淋巴细胞染色体重排 和粉碎化，或染色体的丢失。 4 ．年龄因素 随着年龄增长体内细胞染色体异常 的发生率会增加，染色体结构畸变在 老年人中较常见。女性的初级卵母细 胞在体内存在时间越长，形成卵子时 容易造成染色体不分离，因此高龄母 亲出生的三体型患儿的风险增大。 7 5．遗传因素 某些遗传素质与染色体畸变有关。 例如，染色体断裂易发生在遗传 型染色体脆性部位；一些AR病的染 色体易发生自发断裂，称为染色体 不稳定综合征等。 8 二、染色体数目异常 人的体细胞中有两个染色体组，称 为二倍体，用2n表示，精子和卵子中 只有一个染色体组，称为单倍体，用 n表示。以二倍体为标准，其体细胞 的染色体数目超出或少于46条，即称 为染色体数目畸变。 （一）整倍体异常及产生的机制 染色体数目整组的增加或减少，称为 整倍体异常。2n - n= n 单倍体 2n + n= 3n 三倍体 多倍体 2n + 2n= 4n 四倍体