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染色体核型分析 染色体基本知识介绍  染色体（chromosome ）是遗传物质(基因) 的载体。它是由DNA 、RNA和蛋 白质组成的核蛋白物质，具有储存和传递遗传信息的作用。  正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。正常男性的 染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y ，检查报告中常用46 ，XY 来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX ，常用46 ， XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常 。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引 起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上 常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色 体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 染色体核型分析原理  染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子作用下经37℃，72小时培养 ，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂 中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠 绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观 察染色体的结构和数量。  染色体分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下 来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分 割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检 验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。 染色体核型分析临床意义  遗传疾病诊断  主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生 殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形和智力低下 、性情异常等。  产前诊断  主要做羊水G带染色体分析，用于诊断胎儿的染色体异常，进行出生缺陷干预。 多用于染色体数目和结构异常、X连锁疾病、先天性代谢缺陷病、先天畸形等。 适应症：  孕妇年龄达35岁或以上；  孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；  夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 染色体核型分析系统 染色体核型分析操作流程  系统启动  病案信息编辑  图像处理  染色体核型分析  报告输出 常见染色体疾病举例 5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 核型：46，XX, （XY ），5P- 发病率：1/50,000，女性患者多于男性 患者。 主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄 增长而消失，智力低下，发育迟缓， 满月脸，眼距宽，外眼角下斜，内眦 赘皮，腭弓高，下颌小，先天性心脏 病(20 ％) 。 先天愚型(21三体综合征，Down syndrome) 核型：47，XX(XY) ，21+ 发病率：1/600～1/ 800 主要临床特征：严重智力低下，生长迟 缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼 角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大， 腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指 褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。 13-三体综合症 核型：47，XX(XY) ，13+ 发病率：群体发病率约0.07‰～0.20‰ ，新 生儿中的发病率约为1/25000 ，女性明显多 于男性 。 主要临床特征：中枢神经系统严重发育缺陷， 发育迟缓，严重智力低下，小眼或无眼，眼 距宽，内眦赘皮，唇裂或腭裂，预后不佳， 45 ％在出生1月内死亡，无特殊疗法。 18-三体综合症 核型：47，XX(XY) ，18+ 发病率：群体发病率约0.12‰~0.30‰， 占1/8 000~1/3 500新生儿。 主要临床特征：生长发育障碍，小眼， 眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄， 唇裂或腭裂，先天性心脏病(95 ％)，