必修二 遗传与进化 知识梳理第五、六、七章.docVIP

必修二 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 一、基因突变 1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 （1）病因图解： ①直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。 ②根本原因：由于 （2）结论：镰刀型细胞贫血症是基因结构发生改变而造成的一种遗传病，是基因突变的结果。 2.基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，称为基因突变。 3.基因突变发生的时间： 基因突变一般发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期）DNA分子复制过程中。 4.基因突变的原因： （1）基因突变的外因——易诱发基因突变并提出突变频率。 ①物理因素：如紫外线、X射线以及其他辐射。 ②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等； ③生物因素：如某些病毒的遗传物质。 （2）基因突变的内因——自发产生基因突变。 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 5.基因突变的特点： （1）普遍性：所有生物均可能发生基因突变。 （2）随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。 例如：基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位等。 （3）不定向性：一个基因可向多个方向发生突变，产生多个复等位基因。例如：基因A可以突变成为a1或a2或a3……（这种同一位点上的许多等位基因在，称为复等位基因。）A、a1、a2、a3……之间也可以相互突变（如图所示）。 （4）低频性：自然状况下，对于一种生物而言，其基因的突变频率是很低的。在高等生物中，突变率是10-5-10-8。 （5）多害少利笥：大多数基因突变对生物是有害的，但也有少数是有利的，或是既无益也无害的。 6.基因突变的结果： 基因突变使一个基因变成了它的等位基因。 7.基因突变对后代的影响： （1）若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。 （2）若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递。 8.基因突变的意义： （1）基因突变是新基因产生的途径； （2）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。 关键点： 基因突变的原理： 基因是有遗传效应的DNA片段，在通常情况下能够严格地自我复制而保持结构上的稳定性，正确传递遗传信息。但在DNA复制时，稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，稳定性大大下降，容易受到外界因素干扰而发生复制的差错，造成碱基种类、数量或排列顺序的改变，导致基因发生突变。 注：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。 基因突变对生物的性状的影响： 1.基因突变影响生物的性状的原因：突变引起转录时mRNA上密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 2.基因突变不影响生物的性状的原因： （1）由于密码子的简并性（一种氨基酸可对应多个密码子），基因突变后转录成的密码子仍然决定同种氨基酸，生物的性状并不发生改变。 （2）基因突变为隐性突变，如AA中一个显性基因A突变为隐性基因a，此时生物性状不发生改变。 （3）某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 基因突变的类型： 1.根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： （1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状。 （2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 2.根据诱变时的状态，可将基因突变分为： （1）自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。 （2）诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。 基因突变低频性的根本原因： 因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的几率是很低的。 为什么说基因突变是生物变异的根本来源？ 因为说基因突变能够产生前所未有的新基因，从根本上改变了遗传物质，从而出现前所未有的新性状，为生物进化提供了原始材料。 二、基因重组 1.基因重组的定义： 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的原重新组合。 注：肺炎双球菌的转化、基因工程属于广义上的基因重组。 2.基因重组的类型： （1）减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的组合——基因的自由组合。 （2）减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体交换而发生交换（如图所示）——染色单体上的基因重组。 3.基因重组的意义： （1）基因重组是生物多样性形成的原因之一。 （2）基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。 关键点： 基因重组与性状组合的关系： 基因