医学遗传学实验大纲.doc

实验一 人类X染色质的观察及减丝分裂 一、实验目的 1、掌握观察与鉴别X染色质的简易方法，识别其形态特征及所在部位，为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件。 2、掌握动物细胞减数分裂各期的主要特征。 二、实验原理 1、正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1微米的三角形或椭圆形小体，即X染色质，称之为巴氏小体。因为雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质，但失活的X染色质上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性。因此，间期核内X染色质的数目总是比X染色体的数目少1。正常女性有两条X染色体，只有一个X染色质；若有三条X染色体，就会有两个X染色质，余此类推。正常男性只有一条X染色体，所以没有X染色质。 2、减数分裂（meiosis）是生殖细胞特有的分裂方式，它包括两次连续的分裂过程，由于染色体只在第一次减数分裂前复制一次，结果减数分裂最终产生的4个配子的染色体都只有原来母细胞的一半，故称为减数分裂。减数分裂过程与有丝分裂基本相同，主要区别在于第一次减数分裂的前期，这一时期历时长，染色体变化复杂，是减数分裂过程中最富特性的时期。根据染色体形态特点，可把前期分为5个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。 三、实验试剂 1、改良苯酚品红： 原液A：取3克碱性品红溶于100毫升70%酒精中，此液可以长期保存。 原液B：取A液10毫升加入90毫升5%苯酚(即石炭酸)水溶液中(2周内使用)。 原液C：取B液55毫升加入6毫升的冰醋酸和6毫升38%的甲醛(可长期保存)。 染色液：取C液10-20毫升，加入90-80毫升45%醋酸和1.5克山梨醇。放置2周后使用，染色效果显著Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别。 作业与思考 剪贴一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体照片。 做出性别诊断并写出核型。 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。 实验三人类性状遗传和变异现象的观察 【目的要求】 说明人体各方面性状都与遗传有关。 通过家庭系谱调查了解人类部分性状的遗传方式。 【内容与方法】 人体形态性状的遗传 卷舌 很多人能够很灵活地意志把舌的两侧向中线卷曲（参阅图15-1），但也有人不能做这动作。这是一种遗传性状。每一同学试一试你的舌是否能卷曲，并与邻座同学互相检查动作是否合乎图15-1所示的标准。 请每人将自己试验结果报告带课老师，以便在黑板上按下表作一统计。 班（组） 同学总人数 卷舌者人数（百分比） 非卷舌者人数（百分比） 上述统计，不能说明有关性状是否遗传，更不能说明是显性遗传、隐性遗传或其他的遗传方式。要进一步确定，则要求进行系谱调查。家在南昌的同学要求按图15-2的方式回家进行一次调查（调查的人数要求尽可能广泛）。外地同学要求假期回家时进行调查。被调查人如系卷舌，在圆圈或方块内画一“＋”，如不卷舌，画一“－”。请按你学到地人类遗传学知识，试说明卷舌这性状是显性或是隐性。 头发螺纹 在头顶略靠后方地中线处有一螺纹。螺纹地纹路有两种方式，有些人是顺时针方向，有些人是逆时针方向。邻座同学互相检查，将资料报告给带课教师，并在黑板上作全班（组）的统计。 班（组） 同学总人数 发纹呈顺时钟方向人数（百分比） 发纹呈逆时钟方向人数（百分比） 上述统计，同样的不能说明有关性状是否遗传，更不能说明是显性遗传、隐性遗传或其他遗传方式。也必须进行系谱调查，才能进一步确定。家在南昌的同学要求回家进行一次调查（调查的人数也力求广泛）。外地同学要求假期回家时进行。被调查人如系顺时针方向，在圆圈或方块中画一“”符号，如系逆时针方向则画一“”符号。根据哪的家系，你能说明这性状是显性或隐性吗？ 翻舌（舌内翻） 舌尖部分不用上腭牙齿的帮助能向后翻转。这性状在人群中的出现率不高，根据国外的统计只有千分之一弱。邻座同学互相检查，并将每人试验结果报告带课教师并计算百分比。（图15-3）。 拇指末节外翻 有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯度与拇指中轴可达60°。每一同学自行检查自己拇指外翻的程度并与邻座的同学互相比较。将每人检查的结果报告带课教师，以便计算每班的百分比。（图15-5）。、 人体生理性状的遗传（ABO血型、PTC尝味） 1、ABO血型测定及基因频率和基因型频率的计算 人类的ABO血型属共显性遗传，决定于9q34上的一组复等位基因，血型有A、B、O、AB四种类型。 血型检测 凝聚现象 验查者血型 与“A”标准血清的反应 与“B”标准血清的反应 凝 聚(＋) 不凝