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第一章 孟德尔定律及其扩展 孟德尔遗传定律的发现 1856-1864年孟德尔(Gregor Mendel) ：豌豆杂交实验，发现了遗传定律，其成功原因： ?具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 ?选材得当：豌豆是自花授粉植物，性状差异明显，易于区分，且能够稳定地真实遗传。 ?设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子 ?定量分析：统计方法的运用 ?首创了测交方法 孟德尔的功绩 采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:分离定律和自由组合定律，创立了“ 遗传学 ” 第一节 分离定律 （Law of segregation） 一、豌豆杂交试验 1.分离现象 要点： ①显性和隐性： ②分离现象： 2.分离现象的孟德尔假设 ①性状由遗传因子(基因)决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是成对存在的。如白花亲本含有一对白花因子，红花亲本含有一对红花因子。 ②每一个生殖细胞(花粉或卵细胞)，只含有一个遗传因子，在形成生殖细胞时，每一对遗传因子相互分开(即分离)，分别进入不同的生殖细胞中。 ③F1代植株体内的一对遗传因子，一个来自父本 花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含有 两个不同的遗传因子，由于红花因子对白花因 子为显性，因此F1植株表现为红花。 ④F1代在形成配子时，一对遗传因子也相互分离，形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞，且各占一半。在形成F2代时，这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此子二代的红花与白花植株为3:1 ⑤遗传因子是颗粒式的,而不是混合式 的。红花因子和白花因子在F1体内 同时存在，互不沾染，互不融合， 独立分离。 二.分离定律—孟德尔第一定律 一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下: ?配子分离比是1:1 ?F2基因型分离比是1:2:1 ?F2表型分离比是3:1 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出 来，可用碘染色在显微镜下进行检验，非糯 性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花 粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后 一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证 明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为 1：1。 三.孟德尔研究的七对豌豆性状 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果 测交由孟德尔首创 通过测交证明： 1、孟德尔分离假说的正确， 2、遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。 红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不沾染，互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了 混合式遗传学说 (blending inheritance)。 五.基本概念 ① 基因(gene) ② 等位基因(alleles) ：如红花基因A，白花基因a ③ 基因型(genotype): 如红花亲本基因型为AA,白花亲本基因型为aa，子一代基因型为Aa； ④ 表型(phenotype): 如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花； 六、分离定律的意义 1、具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington） 白化 半乳糖血症 隐性 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征 2、杂合体是不能留作种子 P: 黄圆（YYRR) × 绿皱(yyrr) ↓ ↓ 配子: YR yr ↘ ↙ F1: 黄圆 (YyRr) ↓ F2 卵细胞 ? YR ? Yr ? yR ? yr ? YR 1/16 YYRR 黄圆