基因体检的意义剖析.ppt

基因体检 的意义 健禾基因体检中心提供 基因与疾病的关系 　　基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损，导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸(A、T、C、G)发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。导致蛋白质的功能失常，进而引发疾病发育异常、疾病，甚至死亡。而这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。 　　现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。一般可分为单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因(单链变异即可发病)和隐性基因(需双链均变异才可发病，但可遗传给下代)突变所致;与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂，对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。 　　根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的检查方式和人群的认知水平很难在早期发现，也很难达到根治的目的，而且价格昂贵周期长。 PPT模