人类的遗传病 课件5(人教版必修2).ppt

多指症 课前导入 第3节 人类遗传病 2、遗传病的监测与预防 1、人类遗传病的种类 3、人类基因组计划与人体健康 知识结构 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 讲授新课 (1)单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。 偏头痛 常见的此类遗传病有： 讲授新课 并指 讲授新课 多指 讲授新课 软骨发育不全 讲授新课 抗维生素D佝偻病 讲授新课 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 讲授新课 白化病患者 讲授新课 苯丙酮尿症 讲授新课 进行性肌营养不良 讲授新课 (2)多基因遗传病 多基因遗传病指由两对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂（兔唇） 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括： 讲授新课 唇裂 讲授新课 （3）染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例： 讲授新课 21三体综合症患者及其基因 讲授新课 猫叫综合症患者及其5号染色体 讲授新课 性腺发育不良 讲授新课 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 合作运用 二 遗传病的监测与预防 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。 我国遗传病现状 讲授新课 预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。 为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施： 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断 讲授新课 三 人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划的内容： 绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。 讲授新课 3.人类基因组计划的影响 第一,人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。 第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。 第三,人类基因组计划的发展，促进了预测以及预防医学的发展。 第四，人类基因组计划的发展，必将实现个体化医疗与个体化健康的发展。 讲授新课 1、下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 2. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D 当堂作业