《医学遗传学》第一章 遗传学及医学.pptVIP

1956 年蒋有兴和 A.Levan 首次正确地确定了人类染色体数为46。 男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。 1959年,Lejeune 等发现Down综合征的核型为21三体，这年被誉为“临床遗传学”开创年。 重组DNA: 七十年代加州大学旧金山分校的科学家 Herb Boyer 和斯旦福大学的Paul Berg、 Stanley Cohen 利用限制性内切酶和 DNA 连接酶将不同物种来源的 DNA 片段进行了重组。 1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因克隆，基因定位和法医科学中得到广泛应用 。 1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。 * 有人认为传染性疾病是非遗传病，因为已确定了特异的外源性病源体。然而，现在知道许多宿主防御因子是由遗传决定的，它们在感染易感性以及对传染源的免疫应答方面起着十分重要的作用。 酒精中毒也是如此。黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是由遗传因素决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而乙醛氧化为乙酸的速度慢，易产生乙醛累积中毒。 * * 受累者在进食蚕豆或蚕豆制品时引发溶血现象，又称为蚕豆病。 * 夜盲，仅为维生素A