帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平和其代谢相关酶基因多态性分析.pdfVIP

450 中t9种fl科李亲志 ChinJNeurosci20(6)，November2004 文章编号:1008-0872(2004)06-0450-06 ·研究报告 · 帕金森病患者血浆同型半肤氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析 傅毅，陈生弟，刘建荣，倪培华，应稚韵 (上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科，上海200025) 摘要: 目的 探讨高同型半肌氨酸(Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 分为 PD组30例、神经系统其他疾病组33例和正常老年组60例，测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12浓度 等，并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,胧硫醚R一合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨酸合成 酶(MS)基因A2756G的基因表型。结果 PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组 (P0.01);经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12呈负相关。此外，MTHFRC677T纯合突变型的 Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型。结论 本文证实C677T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高 的遗传决定簇。因此，补充营养元素叶酸、维生素B12可能有助于降低Hcy水平及其危险因素;有必要对人群进行 MTHFR基因多态性筛选。 关键词:帕金森病;同型半胧氨酸;亚甲基四氢叶酸还原酶;胧硫醚R一合成酶;甲硫氨酸合成酶;基因多态性 中图分类号:R742.5 文献标识码:A Correlationanalysisbetweenplasmahomocysteinelevelandpolymorphism ofhomocysteinemetabolismrelatedenzymesinParkinsondisease FUYi，CHENSheng-di，LIUJian-rong，NIPei-hua,YINGYa-yun (DepartmentofNeurology,RuijinHospital，ShanghaiSecondMedicalUniversity,Shanghai200025，China) Abstract:ObjectiveToevaluatetherelationshipbetweenhyperhomocysteinemia,polymorphismofhomocysteineme- tabolismrelatedenzymesandParkinsondisease.MethodsTherewere30patientswithPD，33patientswithotherneu- rologicaldiseasesand30normalcontroleldersgroup.Everypatientshouldbetakenlaboratoryexaminationincludingplas- maHeylevels,folateandVitaminB12.Moreover,thegenotypesofmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFRC677T)， cystathioninep-synthase(CBS844ins68)andmethioninesynthase(MSA2756G)weredetectedineverybodyofthree groups.Results ThemeanplasmaHeylevelinPDwassignificantlyhigherthanthatinotherneurologicaldiseasesorin healthycontrolelders(P0.01).CorrelationanalysisfoundthatplasmaHeyinPDwerenegativelycorrelatedwithVita- minB12.Inaddition,theplasmaHeylevelinMTHFRC677Thomozygotemutationwassignificantlyhigherthanthatin