第四节 规律、单基因遗传.pptVIP

完全显性(complete dominance) 染色体显性遗传病的类型 指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。 单基因遗传 并指Ⅰ型(MIM185900) 完全显性(complete dominance) 染色体显性遗传病的类型 单基因遗传 aa Aa a aa Aa a 正常亲代（aa） a A 患者亲代（Aa） 1 ? 1 概率比 1/2 1/2 概率 患者（Aa） 正常（aa） 子代表现型 常染色体显性遗传病的系谱特征 致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等 系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者 患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2患病 患者子女中，约有1/2将患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿 双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病的病例 单基因遗传 不完全显性(incomplete dominance) 常染色体显性遗传病的类型 也称半显性(semidominance)，是指杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)的表现型之间。 TT：1/750 000~1/3 000 000 Tt：1/50 000 tt：味盲 对苯硫脲(PTC)的尝味能力 单基因遗传 不规则显性(irregular dominance) 常染色体显性遗传病的类型 在一些常染色体显性遗传病中，杂合体(Aa)由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式不规则。 单基因遗传 多指(MIM 174200) 指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 不规则显性(irregular dominance) 常染色体显性遗传病的类型 外显率(penetrance) 钝挫型(forme fruste) 隔代遗传 单基因遗传 不规则显性(irregular dominance) 常染色体显性遗传病的类型 表现度(expressivity) 杂合体(Aa)因某种原因而导致个体间表现程度的差异。 单基因遗传 指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 外显率(penetrance) 不规则显性(irregular dominance) 常染色体显性遗传病的类型 单基因遗传 蓝色巩膜 多发性骨折 传导性耳聋 成骨发育不全 Ⅰ型 (MIM 166200) 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 3 1 2 3 1 2 共显性(codominance) 常染色体显性遗传病的类型 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。 单基因遗传 双亲和子女间ABO血型遗传的关系 单基因遗传 A，B，AB O O×O O A，B，AB AB×AB AB，O A，B AB×O O A，A，AB B×AB A，AB B，O B×O A，AB B，O B×B O A，B，AB A×AB — A，B，AB，O A×B B，AB A，O A×0 B，AB A，O A×A 子女中不可能血型 子女中可能血型 双亲的血型 延迟显性(delayed dominance) 常染色体显性遗传病的类型 指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。 单基因遗传 Huntington病（MIM 143100） 延迟显性 单基因遗传 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 45 41 44 30 46 42 20 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 家族性结肠息肉症（MIM 175100） 延迟显性 单基因遗传 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 常染色体隐性遗传病 控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1～22号常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐