中国神经系统线粒体病的诊治指南.doc

神经指南：中国神经系统线粒体病的诊治指南 2016-02-02?中华神经科杂志?神经病学俱乐部 线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。成年人mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为2.9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因，mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者，国内多个医院几十、上百或上千例线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略。 （a：线粒体疾病的常见临床表现；b：不同类型线粒体疾病的临床图片。上左上，Leigh综合征的3T头颅MRI黑水像，可见双侧尾状核和壳核高信号；上中，Leber遗传性视神经病急性期眼底图，可见视盘及肿胀的神经纤维层，血管充盈且模糊；上右，骨骼肌切片行改良的高墨瑞三色法染色见破碎红纤维；下左：一位表现为肌病，乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血综合征的患者骨髓检查铁染可见环形铁粒幼红细胞[红细胞前体核周可见铁负载线粒体晕轮]；下