分子病与遗传性酶病简析.pptxVIP

主讲：汪江桃;分子病和遗传性酶病的关系？;第一节、分子病; 血红蛋白是红细胞的主要成分，是血液中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳的载体。; 珠蛋白基因血红蛋白含2个α和2个β链，分别由α链珠蛋白基因和β链珠蛋白基因的信息而形成。哺乳动物的α链基因和β链基因在结构上相似，都是由2个内含子而分为3个外显子部分。;1．异常血红蛋白病（异常血红蛋白综合征） 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 人类正常红细胞为双凹圆形盘。 镰形细胞贫血症是由于患者红细胞 中的血红蛋白的β珠 蛋白链第6位 的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS （α2β26谷→缬 ）所致。 血红蛋白M病：又称高铁血红蛋白症，是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。;; 2．地中海贫血 地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍， 类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血 （2）β地中海贫血;（二）血友病 血友病是一组凝血因子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍，主要分A、B、C三型及血管性假血友病，以