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关于全前脑畸形HPE 全前脑畸形（holoprosencephaly）HPE 全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。 流行病学 4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件： 1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。 2、嗅球、嗅束缺如。 3、单脑室。后来人们改称为全端脑畸形和全前脑畸形，以更确切地表示畸形的特点。 1959年Yakovlev提倡以全前脑畸形称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为全前脑畸形。 发病原因 该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面[1] 畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全