第八章肿瘤遗传学.pptVIP

当前，肿瘤的治疗效果已经差强人意 但是，我们一直在追求更高的目标 了解肿瘤发生机制能使其防治有的放矢 因此，相关研究方兴未艾,并取得了许多成果 跟着我，认识肿瘤的遗传性，了解肿瘤发生的机制，分享肿瘤研究的最新成果 1.肿瘤病因中遗传因素的证实 肿瘤发病存在种族和群体差异 肿瘤发病具有家族聚集现象 1.1 肿瘤发病存在种族和群体差异 1.2 肿瘤发病具有家族聚集现象 B.家族性癌 2. 某些肿瘤或综合征是单基因遗传的方式 常染色体显性遗传的恶性肿瘤 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 2.1 AD的恶性肿瘤综合征 视网膜母细胞瘤(MIM 180200) Wilms瘤（MIM194070） A.视网膜母细胞瘤 概述：发病率1/21000-1/10000,多在4岁以前发病，20%的患者2岁前就诊。 遗传机制：13q14缺失 临床表现：眼内期 继发青光眼期 眼外蔓延期 全身转移期 分类：遗传型 非遗传型 B. Wilms瘤 概述：发病率为1/10000，3/4的肿瘤发生在4岁以前，90%在20岁前发生。 遗传机制：11p中间缺失 临床表现：常为无症状的上腹部肿块，向胁部鼓出。表面光滑、实质性，较固定，大者可超越腹部中线。早期不伴有其它症状，常在婴儿更衣或洗浴时被家长或幼保人员偶然发现。 2.2 AR的恶性肿瘤综合征 Bloom综合征（MIM210900） 着色性